Albinisme mata: apa itu?

Albinisme adalah penyakit di mana rambut, mata dan kulit memiliki sejumlah kecil pigmen pewarna. Penyakit genetik langka mempengaruhi kemampuan kulit untuk memproduksi melanin.

Albinisme pada seorang anak muncul sebagai hasil dari keturunan. Artinya, jika dalam keluarga satu orang tua menderita penyakit ini, maka dengan probabilitas tinggi bahwa anak mewarisi penyakit ini. Ada kasus penyakit anak-anak sebagai akibat dari warisan gen resesif dari salah satu orang tua.

Penyebab munculnya gen albinisme

Albino sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet. Faktanya adalah bahwa kulit yang adil tidak dapat melindungi diri dari sengatan matahari. Orang dengan gen resesif juga berisiko tinggi terkena kanker kulit..

Berbagai perubahan genetik dalam tubuh manusia menyebabkan gangguan penglihatan. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa melanin terlibat dalam perkembangan normal ujung saraf bola mata. Sayangnya, albinisme okular tidak dapat diobati sepenuhnya. Tetapi pasien dapat memperbaiki kondisinya dengan mempertimbangkan beberapa tindakan pencegahan..

Para ilmuwan masih memperdebatkan tentang terjadinya gen bermutasi dalam tubuh, yang mengarah ke penyakit putih. Menurut satu versi, blokade tirosinase, enzim yang diperlukan untuk produksi normal melanin, memiliki efek signifikan. Tetapi pada beberapa pasien, enzim ini berada dalam batas normal. Menurut versi kedua, ada pelanggaran sintesis enzim hormon.

Seseorang mungkin memiliki gen bermutasi dalam tubuh, tetapi itu tidak akan dianggap sebagai albino. Penyebab albinisme belum sepenuhnya diteliti, tetapi para ilmuwan berbagi penyakit bawaan dan didapat.

Penyakit bawaan terjadi pada bayi baru lahir yang mewarisi dua gen abnormal dari ayah dan ibunya. Kadang-kadang, ketika hanya satu dari orang tua memiliki gen resesif, anak tidak menjadi sakit, tetapi menjadi pembawa gen ini, dan ini adalah bagaimana penyakit genetik ditularkan ke generasi berikutnya..

Penyakit yang didapat muncul sebagai akibat dari seseorang yang mentransfer penyakit hormon yang memicu gangguan dalam produksi melatonin..

Jenis dan jenis albinisme

Albinisme resesif pada manusia dapat diklasifikasikan menjadi empat jenis utama:

penyakit ini disertai oleh sindrom Chediyak-Higashi dan Germansky-Pudlak;

penyakit mata hanya memengaruhi bola mata;

penyakit kulit-mata mempengaruhi penglihatan dan kulit. Pembawa gen tetap dengan rambut putih dan kulit selama sisa hidup mereka.

Dari semua spesies yang disajikan, hanya albinisme kulit-okular dari empat jenis:

pada orang-orang dari jenis penyakit pertama, ketika gen kromosom kesebelas diubah, melanin tidak diproduksi. Mereka tidak memiliki tahi lalat dan bintik-bintik usia;

pada jenis penyakit kedua, gen bermutasi pada kromosom kelima belas. Penyakit ini terutama menyerang orang Afrika-Amerika. Di bawah aksi sinar ultraviolet, bintik-bintik muncul, dan rambut memperoleh warna kuning-merah;

tipe ketiga jarang terjadi, dan muncul sebagai akibat dari perubahan gen pada kromosom kesembilan. Berhasil di antara penduduk Afrika. Pasien didominasi oleh warna kulit terang, mata gelap dan rambut dengan warna merah;

Jenis keempat mempengaruhi penduduk negara-negara Asia. Mutasi gen kromosom kelima menyebabkan penurunan produksi melanin.

Klasifikasi albinisme okular

Perlu dicatat bahwa wanita tidak menderita albinisme okular, tetapi hanya pembawa gen yang salah. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada pria, dan ditandai oleh perubahan pigmentasi mata. Cangkang mata memiliki warna kebiruan, dan dengan beberapa pencahayaan tampak merah dan bahkan ungu. Kulit dan garis rambut tidak berubah warna. Dengan penampilan seseorang, akan sulit untuk menentukan albinisme okular. Semakin tua orang tersebut, akan semakin terlihat gejala perubahan genetik..

Kurangnya melanin menyebabkan perubahan fundus. Dengan manifestasi sindrom Chediyak-Higashi, pasien lebih mungkin untuk mendapatkan penyakit menular.

Anomali langka dianggap sebagai sindrom Germansky-Pudlak, itu diungkapkan oleh perubahan satu gen yang mengaitkan sindrom ini. Seseorang memiliki tanda-tanda penyakit kulit-mata.

Tanda-tanda albinisme manusia

Bagi kebanyakan albino, matahari adalah masalah serius. Jika kulit tidak terlindungi dengan baik, kerusakan dan terbakar sinar matahari terbentuk. Jumlah melanin memengaruhi perkembangan normal retina, itulah sebabnya masalah mulai dan penglihatan memburuk. Perubahan genetik memicu deformasi ujung saraf retina yang terhubung ke otak.

Orang kulit putih paling sering rentan terhadap astigmatisme, hiperopia, dan juga miopia. Semua penyakit ini adalah tanda-tanda utama albinisme pada manusia dan menyebabkan distorsi penglihatan. Karena hubungan serat saraf yang tidak stabil dengan otak, penglihatan memburuk, dan gerakan mata konvulsif menjadi konstan. Risiko strabismus meningkat, baik pada orang dewasa maupun pada anak-anak.

Perawatan diagnostik

Sayangnya, tidak mungkin untuk mencegah penyakit dari albinisme, tetapi berkat analisis DNA, gen ini dapat dideteksi. Orang dengan penyakit ini. Diperlukan untuk menjalani pemeriksaan lengkap setiap tahun oleh spesialis khusus.

Ketika melewati komisi medis, sampel darah diambil tidak hanya dari pasien, tetapi juga dari semua kerabat dalam keluarga. Sebagai hasil dari analisis PCR, suatu daerah diisolasi dari DNA manusia dan diperiksa untuk keberadaan gen yang rusak.

Albinisme tidak diobati, karena tidak mungkin untuk mengisi kembali tingkat melanin di kulit. Untuk masalah penglihatan yang parah, pengobatan simtomatik diberikan..

Untuk pencegahan. Untuk menghindari kerusakan, penderita albinisme perlu mengenakan pakaian yang akan menutupi tubuh mereka dari sinar matahari. Dan pastikan untuk memakai kacamata hitam.

Albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik langka di mana melanin benar-benar atau sebagian tidak ada - pigmen yang ada di kulit, rambut, iris mata dan menodai mereka dalam warna tertentu.

Jenis dan tanda albinisme pada manusia

Ada dua jenis albinisme pada manusia: okulokutan dan okular. Albinisme mata-kulit adalah yang paling umum dan memanifestasikan dirinya dalam salah satu subtipe berikut:

1. Eye-skin albinism 1 (HCA 1), di antaranya HCA 1A diisolasi - pigmen melanin benar-benar tidak ada dan HCA 1B - pigmen diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi. Tanda-tanda albinisme tipe HCA 1A:

• Rambut putih;
• kulit kering putih susu;
• berkeringat terganggu;
• iris tembus biru, yang akhirnya memperoleh rona merah muda atau merah (karena pembuluh tembus pandang); dengan bertambahnya usia, iris menjadi gelap;
• tidak adanya perubahan berpigmen pada kulit;
• ketajaman visual yang rendah;
• kulit tidak bisa berjemur, dengan kontak lama dengan matahari, luka bakar terjadi.

Tanda-tanda albinisme HCA 1B:

• rambutnya putih, tetapi seiring bertambahnya usia mereka memperoleh warna kekuningan;
• bulu mata berwarna putih, tetapi menjadi gelap karena usia;
• iris menghasilkan rona coklat atau coklat muda seiring bertambahnya usia;
• ketajaman visual rendah, tetapi dapat meningkat seiring bertambahnya usia;
• Ada pigmentasi kulit (dari ringan ke hampir normal).

Dalam beberapa kasus, albinisme pada manusia memiliki sensitivitas suhu, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk peningkatan pigmentasi di area “dingin” tubuh (lengan, kaki) dan ketidakhadirannya di area area “hangat” (rongga aksila, kepala, mata). Dengan demikian, rambut di tangan bisa gelap, dan di kepala tetap terang.

2. Mata-kulit albinisme 2 (HCA 2). Tipe yang paling umum di dunia, karakternya sangat bervariasi, di mana ras seseorang memainkan peran penting. Diantara mereka:

• manifestasi berbeda dari pigmentasi: mulai dari tidak ada sama sekali hingga ekspresi yang hampir normal;
• bahkan jika tidak ada pigmentasi, itu mungkin muncul seiring bertambahnya usia;
• penglihatan buruk, tetapi membaik seiring bertambahnya usia;
• rambut kuning (dalam perwakilan ras Negroid), kuning pucat atau dengan warna merah (di Eropa); gelap sedikit seiring bertambahnya usia;
• kulit putih (terlepas dari ras);
• iris warna abu-abu biru dari saturasi berbeda (terlepas dari ras);
• di tempat-tempat yang bersentuhan dengan sinar matahari, pigmentasi dapat muncul dalam bentuk bintik-bintik dan bintik-bintik pigmen.

3. Mata-kulit albinisme 3 (HCA 3). Jenis ketiga dari albinisme okulokutan pada anak-anak dan orang dewasa cukup langka. Orang-orang seperti itu sangat berbeda dari albino "klasik". Secara khusus, fitur karakteristik albinisme spesies ini adalah:

• kulit coklat muda atau cokelat terang;
• rambut coklat muda atau kemerahan;
• iris coklat-biru;
• patologi visual kurang menonjol dibandingkan dengan jenis albinisme lainnya.

Albinisme mata hampir tidak terlihat secara eksternal. Kulit dan rambut seseorang hanya terlihat sedikit lebih terang dari kerabat. Tanda-tanda albinisme spesies ini dalam banyak kasus hanya terdiri dari patologi okular. Pada prinsipnya, patologi mata merupakan tanda karakteristik albinisme dalam bentuk apa pun. Pada orang albino, ketajaman visual berkurang, biasanya disertai dengan nystagmus - gerakan lompatan bola mata. Paling sering, strabismus menyertai albinisme, sering - rabun jauh, miopia, astigmatisme. Pria menderita albinisme mata, wanita hanya karier. Pada pria, albinisme okular diwariskan dengan semua tanda-tandanya, sedangkan pada wanita hanya ada beberapa perubahan fundus berpigmen.

Penyebab penyakit dan jenis warisan

Tyrosinase adalah enzim di mana melanin disintesis. Sebagai hasil dari blokade atau tidak adanya enzim ini, pembentukan melanin tidak terjadi, albinisme terjadi. Penyebab penyakit ini adalah mutasi tyrosinase pada tingkat gen, akibatnya tidak diproduksi sama sekali atau diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi. Tidak adanya tyrosinase dapat disebabkan oleh mutasi gen yang menyandikannya (dengan HCA 1), yang mengarah pada penghentian produksi. Dengan HCA 2, sintesis tirosinase tidak berubah, tetapi terjadi mutasi gen yang menyandi protein-P, yang menyebabkan pemblokirannya. Dalam HCA 3, protein TRP-1 mengalami mutasi, yang bertanggung jawab untuk produksi melanin hitam. Mutasi ini mengganggu produksi tirosinase, akibatnya melanin berubah warna dari hitam menjadi coklat..

Albinisme mata-kulit diwariskan secara autosom resesif dan autosom dominan. Tergantung pada jenis warisan, ada: albinisme total, tidak lengkap dan parsial.

1. Total albinisme diwariskan secara autosom resesif, yang berarti bahwa albinisme pada anak-anak dapat memanifestasikan dirinya hanya jika ayah dan ibu merupakan pembawa gen yang rusak..
2. Albinisme yang tidak lengkap diwarisi secara autosom dominan, yaitu, bagi seorang anak untuk mengembangkan suatu penyakit, hanya satu gen cacat yang diwariskan dari satu orangtua cukup. Kasus pewarisan resesif autosom albinisme tidak lengkap diketahui..
3. Albinisme parsial hanya diwariskan secara autosom dominan.

Albinisme mata memiliki warisan resesif terkait-X. Ini berarti bahwa jenis penyakit ini menyerang laki-laki, perempuan hanya pembawa penyakit itu..

Pengobatan penyakit

Sampai saat ini, tidak ada rejimen pengobatan untuk albinisme pada manusia. Beberapa konsekuensi dari penyakit ini, khususnya masalah penglihatan, dapat dihilangkan sebagian, tetapi tidak ada gunanya untuk mengobatinya. Albinisme pada manusia menyiratkan kemungkinan lebih besar terkena kanker kulit, oleh karena itu, pasien harus menghindari paparan sinar matahari yang berkepanjangan, dan jika perlu, gunakan perlindungan cahaya..

Albinisme pada anak-anak

Sayangnya, seorang anak dengan albinisme sering menjadi orang buangan dalam masyarakat modern. Namun, anak-anak seperti itu sama sekali tidak berbeda dengan anak-anak yang sehat. Dengan pendekatan yang tepat untuk pendidikan mereka, anggota masyarakat yang lengkap tumbuh dari mereka. Tidak perlu membuat anak ini tidak biasa.

Albinisme pada anak-anak bukanlah kontraindikasi untuk pergi ke taman kanak-kanak biasa, sekolah biasa. Data intelektual anak-anak yang sehat dan anak-anak albino tidak berbeda. Satu-satunya perbedaan adalah penampilan spesifik (yang, omong-omong, membuat anak-anak seperti itu luar biasa cantik) dan masalah penglihatan. Yang terakhir dapat diselesaikan dengan kacamata dan lensa kontak, serta kursi di meja depan. Dalam beberapa kasus, intervensi bedah diperlukan untuk menghilangkan patologi mata, kadang-kadang seiring bertambahnya usia, penglihatan secara bertahap membaik tanpa gangguan dari luar.

Tidak adanya melanin di kulit anak albino membuatnya sangat sensitif, oleh karena itu, tabir surya khusus, kacamata hitam dan perangkat lain harus di rumah..

Artikel ini diposting hanya untuk tujuan pendidikan dan bukan materi ilmiah atau saran medis profesional..

Albinisme - penyebab dan gejala, diagnosis dan pengobatan albinisme

Albinisme adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan produksi yang tidak mencukupi atau tidak adanya pigmen melanin.

Jenis dan jumlah melanin menentukan warna kulit, rambut, dan mata..

Orang dengan albinisme sangat sensitif terhadap sinar matahari dan juga memiliki risiko kanker kulit yang meningkat. Melanin memainkan peran penting dalam perkembangan saraf optik, sehingga semua bentuk albinisme disertai dengan masalah penglihatan..

Albinisme tidak dapat sepenuhnya disembuhkan, tetapi orang dengan kondisi ini dapat mengambil beberapa langkah untuk memperbaiki kondisi mereka. Albinisme tidak mempengaruhi perkembangan intelektual seseorang, meskipun albino sering merasa terisolasi dari masyarakat dan mengalami diskriminasi.

Penyebab Albinisme

Albinisme Menyebabkan Mutasi Beberapa Gen.

Masing-masing gen ini menyediakan produksi protein yang diperlukan untuk sintesis melanin - pigmen gelap. Melanin diproduksi dalam sel yang disebut melanosit, yang terletak di kulit dan mata seseorang. Sebagai hasil mutasi, melanin menjadi kecil, yang menyebabkan perubahan warna pada mata, kulit dan rambut.

Dalam kebanyakan kasus, albinisme terjadi pada anak yang segera mewarisi dua gen yang rusak - dari kedua orang tua. Jika hanya salah satu dari orang tua adalah pembawa gen yang rusak, maka penyakitnya tidak berkembang. Tetapi dalam kasus ini, anak juga bisa menjadi pembawa gen yang bermutasi. Jadi penyakit ini ditularkan dari generasi ke generasi. Ini disebut pewarisan resesif autosom..

Klasifikasi dan gejala albinisme

Tidak peduli apa mutasi yang terjadi pada pasien, kerusakan mata adalah tanda karakteristik albinisme. Masalah mata disebabkan oleh perkembangan abnormal dari jalur saraf yang mengirimkan sinyal dari mata ke otak..

Ada juga kelainan pada perkembangan retina.

Masalah penglihatan yang mungkin termasuk nystagmus (gerakan mata berosilasi tiba-tiba dan tidak disengaja), strabismus (ketidakmampuan untuk memfokuskan kedua mata pada satu titik), fotosensitifitas dan miopia ekstrem.

Klasifikasi albinisme didasarkan pada jenis gen yang terkena dan bukan pada manifestasi klinis penyakit..

Jenis-jenis albinisme adalah sebagai berikut:

1. Albinisme offtalmik.

Albinisme offtalmik disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari empat gen. Penyakit ini dimanifestasikan oleh gangguan penglihatan dan pigmentasi pada kulit, rambut dan iris.

Albinisme okular-okular tipe 1 adalah hasil dari mutasi gen pada kromosom 11. Pasien saat lahir memiliki kulit putih susu, rambut putih, dan mata biru. Pada beberapa orang, tidak ada perubahan dalam pigmentasi sepanjang hidup. Pada orang lain, melanin mulai berkembang seiring bertambahnya usia, rambut mungkin sedikit gelap, mata berubah warna.

Albinisme okular-okular tipe 2 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 15. Jenis penyakit ini lebih umum di kalangan orang Afrika-Amerika, orang Indian Amerika Utara, dan orang-orang dari wilayah Sahara. Rambut pasien bisa berwarna kuning, cokelat keemasan atau kemerahan. Mata berwarna abu-abu biru atau cokelat. Kulit putih sejak lahir, di Afrika itu berwarna coklat muda (jauh lebih ringan daripada leluhur). Sebagai hasil dari paparan sinar matahari, kulit albino tersebut dengan cepat ditutupi dengan bintik-bintik..

Albinisme kulit-okular langka tipe 3 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 9. Penyakit ini didiagnosis terutama di Afrika Selatan. Orang dengan bentuk albinisme ini memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan dan mata coklat..

Albinisme okular kulit tipe 4 adalah hasil mutasi pada kromosom 5. Ini adalah bentuk penyakit yang langka, gejalanya mengingatkan pada albinisme tipe 2. Paling sering ditemukan di antara orang-orang dari Asia Tenggara.

2. albinisme okuler terkait-X.

Penyakit ini terjadi secara eksklusif pada pria. Bentuk albinisme ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Gejala utama adalah gangguan penglihatan, sedangkan warna kulit dan mata biasanya tetap normal..

3. Sindrom Germansky-Pudlak.

Ini adalah bentuk langka albinisme yang disebabkan oleh mutasi pada setidaknya satu dari delapan gen yang terkait dengan sindrom ini. Pada pasien, tanda-tanda menyerupai albinisme kulit-okular diamati. Selain itu, mereka memiliki penyakit paru-paru, usus, serta gangguan pendarahan.

4. Sindrom Chediyak-Higashi.

Ini adalah bentuk penyakit langka yang berhubungan dengan mutasi gen LYST. Gejalanya menyerupai albinisme kulit-okular. Selain itu, pasien memiliki cacat pada sel darah putih, yang membuatnya rentan terhadap infeksi.

Diagnosis albinisme

Pemeriksaan medis lengkap untuk albinisme harus mencakup:

- Pemeriksaan fisik pasien.
- Deskripsi perubahan pigmentasi yang akurat.
- Pemeriksaan mata lengkap.
- Perbandingan pigmentasi pasien dengan anggota keluarga lainnya.

Dokter mata harus melakukan pemeriksaan mata untuk membantu mengidentifikasi strabismus (strabismus), nystagmus, dan fotofobia. Dokter akan memeriksa retina untuk mendeteksi kelainan karakteristik albinisme. Prosedur khusus - electroretinogram - digunakan dalam pemeriksaan untuk mendaftarkan sinyal listrik yang berasal dari retina mata ke otak.

Albinisme menyebabkan kerusakan pada kedua mata. Jika pasien memiliki perubahan hanya dalam satu mata, maka ada baiknya mempertimbangkan pilihan lain selain albinisme. Selain itu, ada banyak penyakit yang mengganggu pigmentasi kulit, tetapi mereka tidak menyebabkan masalah penglihatan seperti pada albinisme..

Perawatan Albinism

Karena albinisme adalah penyakit keturunan, kemungkinan untuk perawatannya sangat terbatas. Pasien harus menjalani pemeriksaan rutin oleh dokter spesialis mata dan memakai lensa kontak (jika perlu).

Dalam kasus yang jarang terjadi, dokter dapat merekomendasikan perawatan mata bedah untuk meringankan nystagmus dan strabismus yang parah. Tetapi karena kerusakan retina, pemulihan penglihatan hampir tidak mungkin..

Pasien Albinisme harus diskrining secara berkala untuk kanker kulit dan kondisi prakanker. Pasien dewasa dianjurkan untuk diperiksa setidaknya 1 kali per tahun oleh dokter kulit dan dokter mata.

Pasien dengan sindrom Germansky-Pudlak dan Chedijak-Higashi biasanya memerlukan perawatan khusus tambahan untuk mencegah komplikasi.

Kiat untuk pasien dengan albinisme:

- Gunakan kacamata hitam meskipun cuaca tidak terlalu cerah..

- Ingat tabir surya dengan setidaknya 30 SPF yang melindungi kulit Anda..

- Hindari sinar matahari yang intens, jangan berjalan di cuaca panas.

- Kenakan pakaian panjang dan topi lebar.

Komplikasi Albinisme

Komplikasi albinisme meliputi masalah fisik dan pengalaman emosional, dan bahkan isolasi sosial:

- Masalah kulit serius seperti kulit terbakar dan kanker kulit.

- Cemoohan anak-anak dan prasangka terhadap orang dewasa, diskriminasi, termasuk pembatasan karir dan peluang pribadi.

- Stres konstan, rasa rendah diri, keadaan depresi, dan bahkan upaya bunuh diri di antara pasien dengan albinisme.

Pencegahan Albinisme

Satu-satunya cara untuk mencegah kelahiran anak dengan albinisme adalah melalui konseling genetik tepat waktu untuk pasangan. Metode modern penyaringan genetik memudahkan untuk mendeteksi cacat genetik pada pasangan, yang pada akhirnya dapat menyebabkan albinisme pada anak-anak mereka.

Memiliki atau tidak memiliki anak setelah ini adalah masalah pribadi untuk setiap pasangan.

Konstantin Mokanov: Magister Farmasi dan penerjemah medis profesional

Albinisme: pengobatan, penyebab, gejala, tanda

Albinisme adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan kurangnya pigmen melanin. Pigmen ini dikenal semua orang sebagai cokelat, karena itu yang menyebabkan perubahan warna kulit dan bertindak sebagai perlindungan terhadap radiasi ultraviolet. Albinisme lengkap dan parsial. Dalam kebanyakan kasus, kualitas hidup albinos berkurang dibandingkan dengan orang sehat, namun, dengan penyakit ini Anda dapat hidup panjang dan penting..

Sekarang mari kita bahas ini lebih terinci..

Apa itu "albinisme"?

Pigmen melanin menentukan warna kulit, rambut, iris. Semakin banyak zat ini di kulit, semakin gelap itu dalam diri seseorang. Dengan tidak adanya atau kekurangan melanin, kulit terlihat putih tidak wajar, sementara rambut, alis, dan bulu mata menjadi warna ini..

Melanin adalah antioksidan kuat, memainkan peran perlindungan terhadap radiasi ultraviolet, mencegah manifestasi berlebihan dari reaksi psikoemosional, mengurangi jumlah perdarahan dan mencegah pembentukan borok. Perannya cukup penting, tetapi dengan kekurangan pigmen, kematian hanya terjadi pada sejumlah kecil kasus..

Albino terlihat istimewa. Banyak orang bahkan menyukai kulit putih dan warna rambut pirang, tetapi dalam albino warna ini tidak alami. Perlu dipahami bahwa albinisme tidak hanya kosmetik, tetapi juga masalah medis. Albinos mengalami banyak masalah kesehatan, di antaranya yang utama adalah gangguan penglihatan, terbakar setelah terpapar sinar matahari, penurunan fungsi pelindung kulit, penipisan rambut.

Tanda-tanda pertama albinisme

Sebagai aturan, masalah terdeteksi saat lahir. Kulit bayi memiliki warna putih yang jelas, dan warna iris tidak ada. Dalam bentuk yang tidak lengkap, pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan untuk mendeteksi albinisme - pemeriksaan dokter mata, analisis DNA, pemeriksaan tirosinase pada folikel rambut.

Gejala Albinisme

Melanin melindungi tidak hanya kulit, tetapi juga mata dari aksi radiasi ultraviolet. Organ inilah yang paling menderita dari patologi yang ada. Tergantung pada tingkat kekurangan melanin, dua jenis penyakit dibedakan.

Albinisme penuh

Ini mempengaruhi kulit dan mata. Orang sejak lahir memiliki kulit putih, rambut pirang dan rambut putih (termasuk alis dan rambut kulit). Enzim tyrosinase, yang bertanggung jawab untuk produksi melanin. Sama sekali tidak ada atau tidak dapat berfungsi. Iris tidak berwarna dan mentransmisikan cahaya, sehingga pembuluh darah menjadi terlihat jelas dan memberi warna mata kemerahan. Fungsi perlindungan melanin dalam alat visual tidak dilakukan, penglihatan terpapar pada efek negatif dari radiasi ultraviolet dan jatuh ke tingkat terendah..

Orang dipaksa untuk mengenakan pakaian yang menutupi area permukaan maksimum tubuh. Sepanjang hidup, tidak ada pigmentasi yang terbentuk, tan tidak muncul. Pasien rentan terhadap masalah vaskular, dan gejalanya menjadi jelas terlihat pada kulit putih. Salah satu manifestasi karakteristik dari alat visual adalah gerakan bola mata tak sadar dan fotofobia.

Jika ada tirosinase, tetapi hanya dapat menjalankan fungsinya secara parsial, warna kulit mungkin mendekati normal. Seiring bertambahnya usia, pada pasien tersebut, kulit dapat menjadi gelap dan bahkan sedikit kecokelatan. Beberapa bahkan memiliki bintik-bintik dan bintik-bintik usia..

Salah satu varietas dari jenis albinisme ini adalah tipe yang sensitif terhadap suhu. Dalam hal ini, melanin disintesis hanya pada suhu tubuh hingga 37 derajat. Bayi yang baru lahir memiliki kulit putih dan rambut tidak berwarna, dan kemudian suhu tubuh menjadi normal dan pigmen mulai diproduksi.

Albinisme parsial

Dengan bentuk ini, hanya mata yang terpengaruh. Kulit dan rambut berpigmen secara normal dan dapat berwarna cokelat. Gejala utama adalah nystagmus, iris yang jelas, fotofobia, strabismus, gangguan penglihatan binokular, penurunan keparahan, astigmatisme.

Gangguan genetik dapat memengaruhi beberapa gen. Dalam hal ini, penyakit lain akan menyertai albinisme, dan gejala klinis yang lebih luas muncul..

Penyebab dan pencegahan albinisme

Warna kulit manusia ditentukan oleh faktor keturunan. Dengan kelainan gen, seorang anak dilahirkan dengan kekurangan atau tidak adanya pigmen melanin. Penyakit ini mungkin tidak terjadi segera, tetapi patologi selalu ada sejak lahir. Generasi berikutnya, albinisme juga diwariskan baik secara dominan maupun resesif. Kasus albinisme spontan juga diketahui (yaitu, sebelum pasien dalam genus, masalah seperti itu tidak didiagnosis).

Selain manifestasi eksternal, albino tidak berbeda dari orang normal - mereka sehat secara psikologis dan biasanya berkembang secara fisik.

Tindakan untuk pencegahan albinisme tidak ada. Pada tahap perencanaan kehamilan, orang tua dapat mencari bantuan ahli genetika untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak albino. Biasanya, indikator ini adalah 50% jika gen yang rusak ditemukan pada salah satu orang tua. Jika ada kasus serupa dalam genus atau albinisme dari kedua pasangan, risikonya meningkat, namun ini tidak menjamin bahwa anak tersebut harus menjadi albino.

Perawatan Albinism

Albinisme adalah penyakit genetik, oleh karena itu tidak dapat disembuhkan. Terapi pasien tersebut dilakukan, namun, ini bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, serta mengurangi gejala.

Dokter Anda dapat merekomendasikan hal berikut:

• penggunaan lensa kontak atau kacamata untuk meningkatkan ketajaman visual (preferensi diberikan pada produk yang diwarnai);
• menerapkan tabir surya sampai batas maksimum pada seluruh permukaan tubuh, terlepas dari musim;
• mengenakan pakaian yang terbuat dari kain alami, yang menutup permukaan kulit sebanyak mungkin, dan topi dengan pinggiran lebar di kepala;
• wajib menggunakan kacamata hitam untuk melindungi mata.

Beberapa negara mendiskriminasi albinos. Mereka diejek atau dianggap sebagai tanda negatif semacam takhayul. Ada kasus ketika bagian tubuh albino digunakan sebagai obat untuk berbagai penyakit. Sebenarnya, orang-orang ini tidak berbeda dari yang lain, kecuali kulit, rambut, dan mata mereka terbatas pada pigmentasi. Albinisme bukan merupakan kontraindikasi untuk mengunjungi institusi apa pun atau berlatih olahraga apa pun.

Albinisme tidak mengancam kehidupan pasien, tetapi mengurangi kualitasnya. Anda perlu lebih memperhatikan kesehatan tubuh Anda daripada khawatir tentang penampilan, yang berbeda dari yang lain. Pengobatan modern sedang dalam tahap mencari metode untuk mengobati albinisme. Salah satu kemungkinan yang menjanjikan adalah penggantian gen yang rusak dengan yang normal. Namun, saat ini tidak ada cara yang efektif untuk menyingkirkan masalah atau mengurangi keparahannya..

Albinisme

Albinisme adalah kondisi genetik, juga disebut achromia, achromasia atau achromatosis. Hal ini ditandai dengan produksi melanin yang tidak mencukupi, serta tidak adanya pigmen sebagian atau seluruhnya pada kulit, rambut dan mata..

Kelainan keturunan ini dapat berkembang baik pada manusia (mempengaruhi perwakilan dari ras apa pun) dan pada mamalia, burung, ikan, reptil dan amfibi.

Meskipun albinisme dianggap sebagai kondisi turun-temurun, dalam banyak kasus itu tidak dicatat dalam sejarah keluarga..

Orang Albino sering memiliki masalah penglihatan, mereka sangat sensitif terhadap radiasi matahari dan sangat mungkin mengembangkan kanker kulit jika mereka tidak dilindungi dari sinar matahari langsung pada waktu yang tepat. Menurut Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipomelanosis (NOAH), di Amerika Serikat, kasus kemunculan albinisme lengkap dicatat dengan frekuensi 1: 16-20 ribu orang, dan dalam perbandingan 1: 20-25 ribu - dengan albinisme parsial.

Tanda dan gejala albinisme

Sejak lahir, orang albino hampir tidak memiliki pigmen di kulit, mata, dan rambut (albinisme okulokutan) atau hanya di mata (albinisme okular). Tingkat pigmentasi dalam setiap kasus bervariasi. Beberapa orang mendapatkan sedikit pigmentasi rambut atau mata mereka seiring bertambahnya usia. Yang lain membentuk bintik-bintik berwarna bintik-bintik di kulit. Orang dengan kekurangan melanin disebut albinos. Albinoid adalah orang-orang dengan melanin yang sangat sedikit.

Orang dengan albinisme cukup pucat, mereka memiliki rambut yang sangat putih dan mata yang memutih. Kadang mata mereka bahkan menjadi merah atau ungu, tergantung pada jumlah pigmen. Hal ini disebabkan fakta bahwa praktis tidak ada warna pada iris, dan mata tampak merah muda atau merah karena pembuluh terlihat melalui iris di dalam mata. Namun, orang-orang dengan albinisme sama sehatnya dengan populasi lainnya. Tetapi orang tidak bisa tidak memperhatikan masalah dengan penglihatan dan kulit yang umum di antara albino.

Masalah penglihatan. Mereka timbul karena perkembangan patologis retina (hipoplasia fossa sentral) dan sistem komunikasi saraf yang abnormal antara mata dan otak: persimpangan lengkap saraf optik, sementara normal - parsial. Dengan albinisme, nistagmus dan transparansi iris, serta penurunan ketajaman visual, strabismus, gangguan penglihatan binokular, dan peningkatan sensitivitas terhadap paparan cahaya dapat dideteksi - fotofobia.

Masalah kulit Melanin pigmen gelap membantu melindungi kulit dari radiasi sinar ultraviolet. Albino tidak memiliki pigmen ini, sehingga kulit mereka sangat sensitif terhadap sinar matahari langsung. Tindakan pencegahan harus diambil untuk menghindari luka bakar kulit, yaitu penggunaan tabir surya, pastikan untuk memakai topi dan pakaian khusus.

Klasifikasi Albinisme

• Kelompok pertama termasuk albinisme penuh tyrosinazone-negative (tipe I) dan albinisme penuh tyrosinase-positive (tipe II). Alasannya adalah mutasi pada gen tyrosinase (tipe I) atau gen P (tipe II), yang menyebabkan gangguan dalam pembentukan melanin dari tyrosine. Tergantung pada sifat mutasi, depigmentasi, hipopigmentasi, pigmentasi kulit kuning, serta apa yang disebut bentuk albinisme yang tergantung secara termal adalah mungkin..
  

• Kelompok kedua termasuk penyakit yang disebabkan oleh cacat pada membran melanosom dan organel lainnya. Sindrom Chediak-Higashi: hipo-atau depigmentasi kulit, rambut dan mata, trombositopenia, butiran raksasa dalam sel darah putih, penurunan aktivitas bakterisida dari neutrofil dan infeksi bakteri yang sering terjadi. Sindrom Herzhmansky-Pudlak: hipo- atau depigmentasi kulit, rambut dan mata, gangguan agregasi trombosit karena kurangnya butiran padat di dalamnya, perdarahan.

Penyebab Albinisme

Seseorang mewarisi satu atau lebih gen rusak yang memicu produksi pigmen melanin yang tidak cukup.

Para peneliti telah mengidentifikasi gen mana yang terlibat dalam proses tersebut. Mereka berada di autosom. Autosom adalah kromosom yang identik pada pria dan wanita dan mengandung gen untuk karakteristik dasar tubuh.

Gen membawa informasi yang membentuk karakteristik individu seseorang. Biasanya, kami memiliki dua salinan kromosom dan gen: beberapa diwarisi dari ayah, dan yang lain dari ibu. Albinisme memiliki jalur pewarisan resesif autosom. Dan agar seorang anak terlahir sebagai albino, kedua orang tua harus memiliki gen yang cacat. Jika tidak ada orang tua yang memiliki albinisme, tetapi keduanya memiliki gen ini, maka kemungkinan anak tersebut akan memiliki albinisme adalah 1: 4.

Diagnosis albinisme

Kebanyakan albino memiliki kulit, rambut, dan mata yang cerah. Namun, Anda tidak dapat membuat diagnosis hanya dalam penampilan. Sebagai aturan, itu ditentukan oleh adanya patologi visi. Dengan demikian, tes utama untuk diagnosis albinisme adalah analisis penglihatan, yang harus mengungkapkan keberadaan nystagmus, transparansi iris, dan perubahan yang sesuai pada fundus..

Diagnosis prenatal. Untuk pasangan yang tidak memiliki anak albino, tidak ada tes langsung untuk menentukan pembawa gen yang cacat. Studi genetik skala besar belum membuahkan hasil, jadi hari ini tidak ada tes yang efektif untuk penentuan kehamilan albinisme. Tetapi untuk pasangan yang sudah memiliki anak albino, ada tes selama amniosentesis (memasukkan jarum ke dalam rahim untuk mengambil sampel cairan ketuban) dan mengambil vili korionik dilakukan. Sel-sel cairan ketuban diperiksa untuk albinisme dari kedua orang tua.

Metode diagnostik tambahan adalah:

• Tes darah. Dalam hal ini, perhatian utama diberikan pada trombosit, yang mungkin memiliki cacat fungsional, morfologis dan biokimia. Tanda-tanda perubahan patologis pada trombosit, bersama dengan perubahan pigmentasi, dikenal sebagai sindrom Herzhmansky-Pudlak. Paling sering terdeteksi di antara Belanda, Puerto Rico dan penduduk India tenggara.

• Mikroskop elektron dan cahaya membantu membedakan albinisme tipe I dan II.

Perawatan Albinism

Tidak mungkin untuk menyembuhkan gangguan hari ini, oleh karena itu, perhatian utama pada penyakit ini diberikan pada langkah-langkah yang berkontribusi pada pencegahan komplikasi.

• Hal ini diperlukan untuk menghindari paparan sinar matahari langsung, terutama pada jam-jam dengan intensitas radiasi tertinggi (dari 10 hingga 15 jam), gunakan kacamata hitam khusus, salep untuk kulit dan lipstik dengan perlindungan, pakaian dan topi tingkat tinggi,.

• Penggunaan asam retinoat (tretinoin) untuk pencegahan tumor kulit ganas dan heroderma surya. Penting untuk melindungi kulit yang dirawat dari sinar matahari, jika tidak efeknya akan menjadi kebalikan dari yang diharapkan.

• Pemeriksaan tahunan rutin oleh dokter kulit untuk pencegahan, deteksi dini, dan pengobatan heroderma matahari dan kanker kulit.

Aspek sosial dan budaya

Sayangnya, orang albino cenderung rentan terhadap isolasi sosial, karena dalam masyarakat masalah mereka tidak selalu diterima. Albinisme sering menjadi penyebab cemoohan, diskriminasi, prasangka, kadang-kadang bahkan ketakutan dan kekerasan. Di Amerika Serikat, Albino Society yang sudah disebutkan ada - NOAH.

Masyarakat harus pertama-tama berupaya menerima orang albino sebagaimana adanya. Anak-anak dan orang dewasa dengan albinisme harus berada dalam kelompok pendukung untuk meningkatkan moral mereka dan belajar tentang persepsi positif tentang apa yang terjadi..

24 fakta yang tidak Anda ketahui tentang albinisme

Meskipun orang dengan albinisme sering diejek atau diejek, orang hanya tahu sedikit tentang kondisi ini..

Apa yang menyebabkan albinisme? Apakah ini mengarah pada beberapa jenis penyakit? Ada banyak spekulasi dan prasangka terhadap orang dengan albinisme..

Berikut adalah 24 fakta untuk membantu menghilangkan beberapa di antaranya..

Albinisme pada manusia

1. Albinisme adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya melanin sebagian atau seluruhnya, pigmen yang bertanggung jawab untuk mewarnai kulit, mata, dan rambut. Albinisme juga dikenal sebagai hipopigmentasi..

2. Orang dengan albinisme berumur panjang dan hidup sehat seperti orang lain. Bahaya terbesar bagi mereka adalah kanker kulit, yang berkembang lebih mudah karena paparan radiasi matahari..

3. Meskipun albino dianggap memiliki mata merah muda atau merah, warna irisnya bervariasi dari abu-abu hingga biru dan bahkan coklat. Warna merah berasal dari cahaya yang dipantulkan dari bagian belakang mata, seperti mata merah yang terlihat di foto karena lampu kilat kamera.

4. Orang dengan albinisme sering memiliki satu atau lebih gangguan penglihatan, termasuk penglihatan yang buruk, nystagmus (gerakan mata yang tidak disengaja), dan fotofobia (sensitivitas terhadap cahaya).

5. Novel “Moby Dick” karya Herman Melville didasarkan pada kasus nyata dengan paus sperma putih, yang dikenal sebagai Moka Dick. Terobsesi dengan kemarahan Moka Dick - "paus sperma putih di Samudra Pasifik" tinggal di dekat pulau Moka di lepas pantai selatan Chili, dan selamat dari banyak serangan oleh pemburu paus, menjawab hal yang sama, dan membunuh banyak pelaut.

6. Penyebab albinisme adalah seluler. Gen yang rusak tidak menghasilkan melanin dan tidak dapat dipaksa untuk melakukannya.

7. Di beberapa daerah di dunia, albinisme lebih umum. Misalnya, di beberapa bagian Afrika, albinisme terjadi pada 1 dari 3.000 orang..

8. Orang dengan albinisme mensintesis vitamin D lima kali lebih cepat daripada orang dengan kulit gelap. Karena vitamin D diproduksi ketika sinar ultraviolet dari spektrum B mengenai kulit, kurangnya pigmentasi berarti bahwa cahaya menembus jauh lebih mudah..

9. Meskipun albinisme tidak memerlukan perawatan, gangguan kulit dan mata yang menyertainya membutuhkan perawatan khusus..

Jenis Albinisme

10. Ada banyak jenis albinisme. Albinisme kulit mata adalah kasus yang paling umum dan paling parah di mana rambut dan kulit tetap pucat sepanjang hidup..

11. Pada beberapa bayi yang lahir dengan bentuk albinisme yang tidak terlalu parah, rambut putih dan kulitnya sedikit lebih gelap karena bertambahnya usia.

12. Ada juga kelainan pigmentasi lainnya, seperti eritrisme (pigmentasi merah berlebihan), xantisme (pigmentasi kuning) dan vitiligo (kehilangan pigmentasi di area kulit tertentu).

13. Satu dari 17.000 orang memiliki beberapa bentuk gen albinisme. Meskipun dapat ditemukan pada perwakilan kedua jenis kelamin, pada pria albinisme okular lebih umum - tidak adanya pigmen di mata.

14. Di seluruh dunia, orang-orang dengan albinisme sering mengalami bullying dan penganiayaan. Seringkali ini karena prasangka bahwa mereka dikutuk, atau bagian tubuh mereka memiliki kekuatan penyembuhan yang digunakan oleh tabib..

15. Albinisme dapat terjadi pada vertebrata apa pun di dunia hewan..

16. Dalam beberapa budaya, albino hewan sangat dihormati. Jadi, penduduk asli Amerika menghormati bison putih sebagai simbol kekuatan dan keberuntungan, melindungi mereka dari serangan.

Gen Albinisme

17. Sekitar 1 dari 70 orang membawa gen albinisme. Jika kedua orang tua memiliki gen albinisme, kemungkinan memiliki anak dengan albinisme adalah 25 persen.

18. Agar anak albino dilahirkan, ia harus memiliki gen yang salah dari kedua orang tua. Jika seorang anak mewarisi satu gen normal dan satu gen albinisme, gen normal akan menghasilkan melanin yang cukup.

19. Salah satu jenis albinisme paling serius dikenal sebagai sindrom Germansky-Pudlak. Orang dengan kelainan ini cenderung mengalami pendarahan, memar, dan penyakit paru-paru..

20. Vitiligo adalah kelainan kulit lain yang terkait dengan albinisme, di mana hanya bagian-bagian tertentu dari kulit yang kehilangan pigmen. Orang-orang terkenal dengan vitiligo: Michael Jackson dan model Winnie Harlow.

21. Albinisme adalah yang paling umum di antara berbagai bangsa di Afrika tengah dan barat. Beberapa ahli biologi evolusi percaya bahwa ketika kita berpindah dari primata ke hominid dan kehilangan sebagian besar rambut kita, kulit di bawah rambut kita pucat. Diyakini bahwa orang yang menghasilkan lebih banyak melanin (dengan kulit gelap) memiliki keunggulan evolusi.

22. Para ilmuwan dapat memeriksa apakah orang tua mereka memiliki gen albinisme dengan melihat apakah folikel rambut menghasilkan melanin.

23. Beberapa orang di Afrika timur, khususnya Tanzania, yang memiliki populasi terbesar penderita albinisme di Afrika, percaya bahwa anak albino muncul pada ibu yang telah berselingkuh dengan pria kulit putih, atau bahwa anak itu adalah hantu koloni Eropa.

24. Saat ini tidak ada obat yang akan membuat tubuh Anda memproduksi melanin dan mengurangi gejala albinisme..

Albinisme, melanisme, dan mutasi warna lainnya serta gangguan pigmen pada hewan.

/ Saya minta maaf kepada pelanggan untuk posting pada topik non-utama, sesuatu seperti ini jika itu terjadi, sangat jarang /

Di Picabu sering ada posting dengan foto binatang liar dengan warna yang tidak biasa - albino, albino parsial, dll, tetapi tanpa penjelasan atau deskripsi. Untuk yang terbaik dari kemampuan saya, saya ingin memperbaikinya dengan memperkenalkan Anda pada jenis mutasi warna utama pada hewan liar.

1. Melanisme, kelimpahan, melanisme industri.

Melanisme - perubahan warna yang disebabkan oleh kelebihan melanin dapat terjadi dalam bentuk warna hitam murni, coklat tua atau coklat, tergantung pada jenis hewan. Jika bentuk gelap lebih layak daripada cahaya, perubahan warna dapat diperbaiki dan populasi hewan berwarna gelap meningkat secara alami.

Penyebab melanisme:

- Pengaruh suhu dan faktor lain selama periode embrionik. Mungkin pada mamalia dan reptil, fenotip dapat berubah karena kesalahan dalam reproduksi DNA. Secara teoritis, ini dimungkinkan di antara semua chordata dan serangga;

-Pengaruh lingkungan dan mimikri (melanisme industri).

Jaguar biasa, dan jaguar melanis, yang disebut panther hitam, adalah contoh paling umum dari warna menghitam di alam. Bintik jaguar khas di bawah warna gelap utama terlihat jelas di bawah sinar matahari.

Abundisme (atau melanisme tidak lengkap) adalah mutasi yang memiliki asal yang sama dengan melanisme, tetapi dalam kasus ini, peredupan tidak terjadi di seluruh tubuh hewan, tetapi di beberapa bagian. Jika hewan memiliki bintik-bintik / garis-garis, batas tanda secara visual membentang dan menyatu.

Zebra melimpah di sebelah kiri dan Zebra Reguler di sebelah kanan.

Melanisme industri - pada intinya tidak berbeda dari melanisme biasa, namun, itu terjadi karena dampak antropogenik. Contoh yang paling mencolok adalah ngengat birch (kupu-kupu) yang berubah warna karena pencemaran lingkungan.

Untuk pertama kalinya bentuk hitam dari ngengat birch dideskripsikan pada tahun 1848, di Manchester (Inggris), dan kemudian mulai menyebar dengan cepat. Selama revolusi industri di Inggris, karena polusi udara, jumlah lumut pada batang pohon turun tajam. Oleh karena itu, kupu-kupu bentuk asli, cahaya, tidak terlihat dengan latar belakang lumut cahaya, mulai menarik perhatian saya pada kulit telanjang yang gelap. Selektif memakan kupu-kupu ringan oleh burung telah menyebabkan fakta bahwa frekuensi terjadinya bentuk gelap kupu-kupu di kawasan industri Inggris telah meningkat dari 0 hingga 99%.

Pada 1960-1970-an, perang melawan polusi udara mulai membuahkan hasil nyata, dan lumut secara bertahap kembali ke batang pohon. Frekuensi kemunculan bentuk gelap mulai menurun dan sekarang telah turun menjadi 5%.

Ngengat birch biasa ada di sebelah kiri, dan ngengat melanis birch di kanan.

Amelanisme adalah mutasi yang diekspresikan tanpa adanya pigmen hitam. Hewan amelan biasanya dicat dalam warna-warna cerah: putih, merah, kuning, merah dan pada saat yang sama memiliki mata merah, karena pembuluh darah terlihat.

Mutasi seperti itu sering terjadi pada pengembangbiakan reptil - ular atau kadal, tetapi warnanya masih jauh dari warisan..

Nelson's Milk Serpent - Amelanist.

Ular Susu Nelson Klasik.

Erythrism adalah pelanggaran pigmentasi kulit dan mantel yang mendukung bunga merah / merah. Ini bisa disebabkan oleh pigmen merah yang berlebihan, atau kekurangan warna hitam.

Macan tutul dengan eritrisme. Macan tutul warna klasik sebagian terlihat di latar belakang..

Xanthism adalah pelanggaran pigmentasi pada kulit dan mantel yang mendukung warna kuning. Dengan analogi dengan eritrisme, ini terjadi karena kelebihan pigmen kuning dalam tubuh, dan karena kurangnya hitam (melanin).

Kura-kura bertelinga merah dengan xanthism.

Aneritrisme adalah mutasi di mana pigmen merah, eritrin, sama sekali tidak ada. Hewan dengan mutasi ini berwarna coklat, abu-abu, hitam, putih dan sedikit kuning..

Kebalikan dari xanthism - axantism (kekurangan pigmen kuning) bekerja mirip dengan anarethrism. Perlu dicatat bahwa eritrisme, xanthisme, dan kebalikannya - axantisme dan anaretrisme - jauh lebih umum pada burung, ikan, dan reptil daripada mamalia, terutama karena prevalensi warna-warna cerah di antara mereka..

Ular kura-kura dengan aneritrism.

Ular jagung klasik.

Piton kerajaan dengan axantism.

Albinisme adalah tidak adanya pewarna melanin bawaan bawaan yang diwariskan resesif, yang dimanifestasikan oleh ketiadaan pewarnaan yang melekat pada kulit, rambut, rambut, iris, dan pigmen mata. Saat ini, diyakini bahwa penyebab albinisme adalah tidak adanya (atau blok) dari enzim tyrosinase yang diperlukan untuk sintesis normal melanin - suatu zat khusus di mana warna jaringan tergantung.

Mengalokasikan albinisme penuh dan parsial, yang kedua ditandai dengan pigmentasi residu iris.

Kelahiran bayi yang menderita albinisme hanya mungkin terjadi ketika kedua orang tuanya memiliki gen ini, ketika hanya satu dari mereka yang memiliki warna bayi baru lahir yang normal. Kemungkinan pasangan demikian sangat rendah, karena di alam ada sejumlah kecil albino.

Albino memiliki kekebalan melemah, kulit dan mata sensitif terhadap cahaya, penglihatan dan pendengaran lebih rendah daripada pada orang biasa. Selain itu, warna yang benar-benar putih membuat mereka menjadi mangsa yang mudah bagi predator, dan predator, pada gilirannya, berburu permainan yang cukup sulit.

Landak dengan albinisme sejati - tidak adanya pigmentasi kulit, mantel, mata merah (karena kapiler terlihat).

Buaya dengan albinisme tidak lengkap - kurangnya pigmentasi pada kulit dan selaput lendir, tetapi mata memiliki pigmen residual, yang berwarna biru.

7. Leukisme (leucism).

Leukisme adalah mutasi yang menyebabkan hilangnya sebagian pigmentasi pada lapisan luar pada hewan. Ini muncul dalam mantel putih, pucat atau jerawatan, bulu, sisik atau epidermis, tetapi tidak pernah tanpa pigmentasi mata. Jika hewan memiliki pola pada mantel dalam bentuk normal, itu bisa dilihat, tetapi sangat pucat, terang.

Salah satu perbedaan paling jelas antara leukisme dan albinisme adalah pigmentasi mata. Pada albinos, ada kekurangan pigmentasi iris, sementara mata orang-orang dengan leukemia biasanya berwarna.

Leukisme paling umum ditemukan di antara kuda, ternak, kucing, dan gagak..

Seekor singa dengan leukemia hampir merupakan lapisan warna coklat kekuningan yang diputihkan, namun, bibir mukosa, hidung, rim mata berwarna hitam, iris berwarna.

Penguin dengan leukisme adalah depigmentasi parsial bulu, namun, bentuk sisa warna masih terlihat, meskipun dalam bentuk yang sangat pucat. Warna paruh, mata, dan cakar sesuai dengan yang ditemukan pada penguin biasa.

Pinto yang biasa juga merupakan salah satu pilihan untuk leukisme - warna yang terlihat dengan mata berpigmen.

8. Albinisme bela diri (piebaldisme).

Pieboldisme juga merupakan kelainan pigmentasi, berbeda dari piebaldisme (leukisme) dalam depigmentasi parsial mata (mata biru), dan depigmentasi kulit pada area di mana mantel berwarna putih.

Rusa dengan piebug / albinisme parsial - selaput lendir dan kulit di daerah dengan rambut putih berubah warna, mata berwarna biru.

Pinto moose, juga dengan mata biru.

Anak-anak albino. Apa penyebabnya dan bagaimana penyakit tersebut dimanifestasikan?

Terkadang orang yang berbeda penampilannya dari gambar yang biasa, orang lain mencoba menghindarinya dan menganggapnya aneh. Albino hanyalah kasus seperti itu. Setelah bertemu seseorang dengan rambut putih, kulit dan mata benar-benar berubah warna dengan warna merah yang jelas, beberapa bahkan mungkin merasa takut.
Albinisme adalah yang paling umum di benua Afrika. Alasannya terletak pada tradisi budaya dan sosial. Pernikahan dalam suku yang sama mengarah pada transfer gen yang cacat dari kedua orang tua ke anak. Albino harus membuat komunitas terpisah, yang mengarah ke pernikahan di dalamnya, masing-masing, dengan hubungan seperti itu, anak-anak albino jauh lebih mungkin dilahirkan.

Apa itu albinisme??

Albinisme adalah nama sekelompok kondisi turun-temurun yang mempengaruhi produksi melanin.

Melanin adalah pigmen yang mewarnai kulit, rambut, dan iris (bagian mata yang berwarna).

Orang dengan albinisme mungkin atau mungkin tidak mengurangi jumlah melanin. Gejala albinisme bervariasi tergantung pada jumlah melanin.

Orang sakit sering memiliki rambut yang sangat pucat, kulit dan mata, tetapi beberapa mungkin memiliki rambut coklat atau merah dan kulit yang mungkin cokelat.

Penderita albinisme biasanya memiliki sejumlah kondisi mata, seperti:

• Sensitivitas terhadap cahaya, dikenal dalam kedokteran sebagai fotofobia. Mereka mungkin merasa dibutakan oleh cahaya terang..
• Masalah penglihatan seperti miopia. Kacamata dapat membantu mereka, tetapi penglihatan biasanya akan terganggu bahkan dengan kacamata..
• Gerakan mata yang tidak disengaja dikenal sebagai nystagmus.

Seberapa umum albinisme?

Ada beberapa jenis albinisme. Dalam kebanyakan kasus, mereka mempengaruhi kedua jenis kelamin sama, meskipun ada satu jenis albinisme okuler (terutama yang mempengaruhi mata), yang lebih umum pada pria..

Albinisme dapat mempengaruhi orang-orang dari semua kelompok etnis. Jenis-jenis albinisme tertentu lebih umum di berbagai belahan dunia. Sebagai contoh, sindrom Pudlak Jerman sangat jarang terjadi di Rusia, tetapi mempengaruhi 1 dari 2700 orang di Puerto Riko.

Masalah penglihatan

Banyak anak dengan albinisme mungkin tampak buta pada bulan-bulan pertama kehidupan. Namun, penglihatan mereka sering membaik secara dramatis setelah beberapa bulan. Ini dikenal sebagai retardasi maturasi visual (LPS)..

Seorang anak dengan albinisme akan membutuhkan pemeriksaan mata secara teratur, dan sangat mungkin bahwa mereka perlu mengenakan kacamata atau lensa kontak untuk menyelesaikan masalah seperti:

• lamur;
• rabun jauh;
• astigmatisme (kondisi mata yang menyebabkan penglihatan kabur);

Namun, kacamata atau lensa kontak mungkin tidak sepenuhnya memperbaiki masalah penglihatan anak. Mereka mungkin juga membutuhkan bantuan untuk tunanetra, seperti lensa pembesar, dan penglihatannya mungkin buruk bahkan saat menggunakan produk ini..

Siapa itu albino?

Albinisme adalah kelainan genetik bawaan dengan sifat resesif autosom. Nama patologi dalam bahasa Latin terdengar seperti albus dan diterjemahkan sebagai "putih". Alasan kurangnya pigmen gelap dalam tubuh adalah blokade tyrosinase - enzim yang terlibat dalam produksi melanin.

Menurut statistik, di Eropa 1 dari 20.000 orang menderita albinisme. Dan di Nigeria, patologi semacam itu menyumbang 1 dari 3.000 penduduk. Lebih sering Anda dapat menemukan albino di antara suku-suku Indian Panama, di mana setiap 135 orang berkulit putih.

Ada dua jenis albinisme: ocular-dermal (HCA) dan just ocular (GA). Dengan HCA, depigmentasi memengaruhi kulit, iris, dan semua rambut tubuh. Dengan GA, penyakit ini menyebar secara eksklusif ke organ penglihatan. Total albinos, yang pada tubuh bahkan tidak memiliki satu mol pun, juga menderita sejumlah patologi pada kulit, mata, dan sistem kekebalan tubuh..

Ada sekitar selusin subtipe dan varietas albinisme, disertai dengan berbagai penyimpangan dalam kesehatan dan pigmentasi kulit. Di antara mereka, Anda dapat bertemu orang-orang sejak lahir yang sebagian ditutupi dengan bintik-bintik putih - bentuk ini disebut piebaldisme dan memiliki fitur dominan autosomal. Depigmentasi parsial dapat menjadi salah satu gejala sejumlah sindrom (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Gejala dan tanda

Rambut dan kulit

Banyak orang dengan albinisme memiliki rambut putih atau sangat pirang, meskipun beberapa orang memiliki rambut coklat atau merah. Warna rambut mereka akan tergantung pada berapa banyak melanin (pigmen) yang dihasilkan tubuh mereka.

Penderita albinisme juga memiliki kulit yang sangat pucat, yang biasanya tidak berwarna cokelat, tetapi mudah terbakar di bawah sinar matahari..

Mata

Penderita albinisme tidak memiliki pigmen di iris (bagian mata yang berwarna). Mereka memiliki mata biru atau abu-abu yang sangat pucat. Pigmen yang hilang juga menyebabkan penyakit mata lainnya, seperti:

• penglihatan yang buruk (baik rabun jauh dan rabun dekat dan low vision (kehilangan penglihatan, yang tidak bisa diperbaiki));
• astigmatisme, ketika kornea (depan mata) tidak memiliki bentuk melengkung sempurna, atau lensa memiliki bentuk tidak teratur, menyebabkan penglihatan kabur;
• sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia);
• nystagmus, ketika mata bergerak tak terkendali, biasanya dari sisi ke sisi, yang menyebabkan gangguan penglihatan;
• juling, di mana satu mata berputar ke dalam, ke luar, ke atas atau ke bawah, dan mata lainnya melihat ke depan.

Berapa banyak orang albino yang hidup

Diyakini bahwa orang-orang berambut putih pucat memiliki garis hidup pendek. Karena itu, pertanyaan "berapa banyak orang yang tidak berwarna hidup" adalah salah satu pertanyaan yang sering diajukan. Ini sebagian benar karena kekebalan yang lemah dan sejumlah besar "efek samping" yang berbeda dari masalah utama mereka.

• Jenis utama flek pada wajah: pencegahan flek putih
• Bagaimana bintik-bintik putih di bawah mata diperlakukan
• Fitur dan perbedaan bintik-bintik coklat, terang dan putih setelah penyamakan

Kulit yang tidak terlindungi dengan cepat terbakar di bawah sinar matahari, dan ada peningkatan risiko kerusakan pada kulit oleh tumor ganas. Orang albino sadar akan bahaya kanker dan harus terus menggunakan tabir surya..

Namun, meski bernuansa kesehatan, sebagian besar "orang kulit putih" menjalani kehidupan penuh, menempati tempat khusus di dalamnya, menciptakan keluarga, melahirkan anak-anak yang benar-benar sehat dan hidup sampai usia tua yang sangat bahagia..

Alasan

Albinisme disebabkan oleh kurangnya pigmen melanin, biasanya memberi warna pada rambut, kulit, dan mata..

Pada orang dengan albinisme, sel-sel yang memproduksi melanin tidak berfungsi karena mutasi genetik (gen yang rusak).

Gen yang berbeda bertanggung jawab untuk berbagai jenis albinisme..

Albinisme yang bertengger

Albinisme okulokutanny adalah jenis penyakit yang paling umum. Beberapa gen berbeda yang menyebabkan jenis albinisme ini telah diidentifikasi. Mutasi pada gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis albinisme okulokutan, misalnya:

1. tipe 1A dan tipe 1B disebabkan oleh mutasi pada gen tyrosinase;
2. tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen P;
3. tipe 3 disebabkan oleh mutasi pada gen TRP-1;
4. tipe 4 disebabkan oleh mutasi pada gen SLC45A2.

Bagaimana albinisme okuler diwarisi??

Jenis penyakit ini adalah kondisi resesif autosom. Ini berarti Anda perlu mewarisi dua salinan gen yang cacat (satu dari ibu dan satu dari ayah) untuk mendapatkan kondisi tersebut..

Diperkirakan sekitar 1 dari 70 orang membawa gen yang menyebabkan albinisme okulokutan. Orang yang membawa gen tersebut mungkin tidak sakit dan memiliki jumlah pigmen yang normal. Jika seorang pria dan seorang wanita pasangan membawa gen, ada kemungkinan bahwa mereka akan memiliki anak dengan albinisme.

Albinisme mata

Ada dua jenis albinisme okular. Mereka disebabkan oleh gen yang berbeda dan juga diwariskan dengan cara yang berbeda:

1. tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen GPR143;
2. autosomal resesif albinisme okular, yang disebabkan oleh mutasi pada gen tyrosinase atau pada gen P.

Jika orang dewasa atau anak telah didiagnosis dengan jenis albinisme, mereka dapat dirujuk untuk konseling genetik. Seorang konsultan genetik mungkin dapat menjelaskan secara lebih rinci apa yang sebenarnya menyebabkan jenis albinisme tertentu ini..

Diagnostik

Metode diagnostik utama untuk mengidentifikasi albinisme adalah studi bahan DNA. Saat menganalisis DNA, daerah dengan kromosom dipilih untuk mendeteksi mutasi gen. Ketika albinisme okular ditentukan, pasien diberikan electroretinogram. Mungkin perlu untuk menyerahkan bahan untuk analisis kimia rambut.

Juga, orang albino disarankan untuk terus mengunjungi dokter kulit dan dokter mata. Semua anggota keluarga perlu menyumbangkan darah untuk diagnosis. Juga, ketika diperiksa dalam kondisi khusus, metode reaksi berantai polimerase digunakan..

Pengobatan

Albinisme itu sendiri tidak membutuhkan perawatan, masalah kulit dan mata yang terkait dengannya membutuhkan terapi.

Masalah mata

Kurangnya melanin di mata dapat menyebabkan sejumlah masalah penglihatan. Perawatan akan tergantung pada dampak dari kondisi tersebut..

Kacamata dan lensa kontak

Jika seseorang penglihatan pendek atau rabun dekat, kacamata atau lensa kontak dapat meningkatkan penglihatan.

Kacamata atau lensa kontak juga dapat digunakan untuk memperbaiki astigmatisme..

Tes mata rutin diperlukan untuk meresepkan kacamata atau lensa..

Penglihatan buruk

Orang dengan albinisme sering menderita kehilangan penglihatan yang tidak dapat diperbaiki dengan kacamata saja. Dalam kasus ini, bantuan lain untuk tunanetra tersedia, seperti:

• buku cetak besar;
• lensa pembesar untuk membaca close-up;
• sebuah teleskop kecil atau lensa teleskopik yang terpasang pada kacamata untuk membaca huruf dari kejauhan, misalnya, papan tulis di sekolah;
• komputer layar lebar atau perangkat lunak yang dapat mengubah ucapan menjadi pengetikan dan sebaliknya.

Ketakutan dipotret

Seseorang dengan albinisme dapat mengurangi fotofobia (sensitivitas terhadap cahaya) dengan mengenakan kacamata hitam. Penutup atau visor juga bisa dipakai di luar.

Strabismus

Strabismus, ketika satu mata terlihat berbeda, disebabkan oleh keseimbangan otot mata yang tidak tepat. Strabismus adalah penyakit umum pada masa kanak-kanak dan biasanya diobati dengan kacamata atau penutup mata..

Anak-anak dengan albinisme dan juling dapat diberikan penutup mata untuk dikenakan sejak usia enam bulan ketika mata mereka masih berkembang. Penutup mata dikenakan di atas mata "baik" untuk mendorong strabismus untuk bekerja lebih keras.

Nystagmus

Nystagmus menyebabkan mata bergerak tak terkendali, biasanya dari sisi ke sisi, tetapi kadang-kadang naik turun. Hal ini menyebabkan gangguan penglihatan, yang tidak dapat diperbaiki dengan kacamata dan lensa kontak (meskipun mungkin diperlukan untuk masalah penglihatan lainnya).

Pengobatan Gaya Hidup & Rumahan

Anda dapat membantu anak Anda mempelajari praktik perawatan diri yang harus berlanjut hingga dewasa:

• Gunakan alat bantu visual seperti kaca pembesar genggam, bermata atau kaca pembesar yang terpasang pada kaca, dan tablet yang disinkronkan dengan panel cerdas (papan elektronik interaktif dengan layar sentuh) di ruang kelas.
• Selalu gunakan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari (SPF) 30 atau lebih yang melindungi terhadap sinar UVA dan UVB..
• Secara ketat menghindari risiko tinggi atau paparan sinar matahari yang berkepanjangan, misalnya, berada di luar untuk jangka waktu yang lama atau di tengah hari, di tempat yang tinggi dan pada hari yang cerah dengan tutupan awan tipis.
• Kenakan pakaian pelindung, termasuk pakaian dengan warna, seperti kemeja lengan panjang, kemeja berkerah, celana panjang, dan kaus kaki; topi bertepi lebar; dan pakaian khusus untuk perlindungan terhadap radiasi ultraviolet.
• Lindungi mata Anda dari kacamata hitam UV atau lensa transisi (lensa photochromic) yang dikaburkan oleh cahaya terang.

Ramalan cuaca

Albinisme tidak mengubah harapan hidup, meskipun orang dengan albinisme lebih rentan terhadap kanker kulit.

Kondisinya tidak memburuk. Misalnya, masalah penglihatan yang dimiliki seseorang akan tetap sama dengan usia..

Albinisme tidak memengaruhi kecerdasan, meskipun dapat memengaruhi perkembangan sosial. Misalnya, jika anak-anak ditertawakan karena mereka terlihat berbeda, mungkin sulit bagi mereka untuk berteman dan bermain dengan anak-anak lain dalam suatu kelompok..

Anak kecil juga mungkin terlihat canggung, karena penglihatan mereka yang terbatas memengaruhi kemampuan mereka untuk mempelajari tindakan dan gerakan tertentu, seperti mengambil objek atau belajar merangkak. Seiring perkembangan anak dan dengan bantuan alat bantu penglihatan, kondisinya dapat membaik.

Albinisme itu sendiri tidak memerlukan perawatan, tetapi orang-orang dengan albinisme harus menjaga diri mereka sendiri di bawah sinar matahari, karena tanpa melanin di kulit mereka mereka dapat dengan mudah terbakar.

Aspek sosial dan budaya

Sayangnya, orang albino cenderung rentan terhadap isolasi sosial, karena dalam masyarakat masalah mereka tidak selalu diterima. Albinisme sering menjadi penyebab cemoohan, diskriminasi, prasangka, kadang-kadang bahkan ketakutan dan kekerasan. Di Amerika Serikat, Albino Society yang sudah disebutkan ada - NOAH.

Masyarakat harus pertama-tama berupaya menerima orang albino sebagaimana adanya. Anak-anak dan orang dewasa dengan albinisme harus berada dalam kelompok pendukung untuk meningkatkan moral mereka dan belajar tentang persepsi positif tentang apa yang terjadi..

Salin dan dukungan

Membuat penyesuaian sekolah atau pekerjaan

Jika anak Anda memiliki albinisme, mulailah bekerja sejak dini dengan guru dan administrator sekolah untuk mengambil langkah-langkah untuk membantu anak Anda beradaptasi dengan instruksi kelas. Jika perlu, mulailah dengan mengajar albinisme profesional sekolah dan bagaimana ini memengaruhi anak Anda. Juga tanyakan tentang layanan yang ditawarkan sekolah atau tempat kerja untuk menilai dan memenuhi kebutuhan..

Penyesuaian ruang kelas atau ruang kerja yang mungkin membantu:

• Duduklah di dekat bagian depan kelas
• Tutorial atau tablet berganda
• Komputer tablet yang dapat disinkronkan dengan papan tulis interaktif (papan SMART) di depan ruangan, memungkinkan anak untuk duduk lebih jauh di kelas
• Handout untuk konten yang ditulis di papan tulis atau layar atas
• Dokumen cetak kontras tinggi seperti hitam di atas kertas putih alih-alih menggunakan pencetakan warna atau kertas
• Tambah ukuran font pada layar komputer
• Menghindari cahaya terang dalam mode latihan atau kerja
• Memberikan waktu ekstra untuk ujian atau bahan bacaan

Memerangi masalah emosional dan sosial

Bantu anak Anda mengembangkan keterampilan untuk mengatasi reaksi orang lain terhadap albinisme. Sebagai contoh:

• Dorong anak Anda untuk berbicara dengan Anda tentang perasaan dan perasaan..
• Latih jawaban untuk pertanyaan yang menggoda atau memalukan.
• Temukan kelompok dukungan sebaya atau komunitas online melalui agen-agen seperti National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
• Berbicaralah dengan profesional kesehatan mental yang dapat membantu Anda dan anak Anda mengembangkan komunikasi dan keterampilan yang sehat, jika perlu..