logo

Ichthyosis - gejala, penyebab, pengobatan

Ichthyosis adalah penyakit kulit turun temurun di mana terjadi pelapisan dan penumpukan sel-sel kulit mati pada permukaan tubuh. Ichthyosis secara populer disebut "penyakit ikan".

Penyakit ini mungkin sudah ada saat lahir (ichthyosis bawaan), tetapi biasanya memanifestasikan dirinya untuk pertama kalinya pada anak usia dini dan memiliki efek pada seluruh kehidupan seseorang selanjutnya. Ichthyosis yang didapat dapat terjadi sebagai akibat dari masalah kesehatan seperti penyakit hormonal, inflamasi, atau ganas..

Kadang-kadang, dalam kasus-kasus ringan, penyakit ichthyosis tidak diketahui karena keliru untuk kulit kering. Terkadang keratinisasi mengarah pada pelanggaran epidermis yang parah, bahkan tidak sesuai dengan kehidupan.

Dalam sebagian besar kasus, perjalanan penyakitnya ringan dan hanya area-area tertentu dari kulit yang terpengaruh, tetapi kadang-kadang lesi pada area yang luas diamati, termasuk perut, punggung, lengan dan kaki. Etiologi penyakit ini belum diklarifikasi, tetapi diagnosis ini menekankan pentingnya kekurangan vitamin A, penurunan fungsi kelenjar tiroid dan genital.

Ada berbagai bentuk klinis karena perubahan gen tertentu. Ada dua puluh delapan bentuk penyakit dan sindrom yang memasukkan ichthyosis sebagai gejala. Manifestasi ichthyosis dalam bentuk apa pun di musim dingin secara signifikan diperburuk karena udara dingin dan kering. Pada musim hangat, dalam cuaca lembab, sebagai suatu peraturan, kondisinya membaik.

Bagi mereka yang tinggal di iklim tropis, ichthyosis tidak terjadi, tetapi pindah ke daerah yang lebih utara tentu akan memicu eksaserbasi. Penyakit ini lebih umum di kalangan penduduk Amerika, Asia, dan Mongolia. Saat ini, tidak ada metode untuk mencegah ichthyosis..

Ichthyosis epidermolitik

Ichthyosis epidermolitik bersifat bawaan dan sangat sulit diobati.

Salah satu varietas dari bentuk bawaan penyakit ini adalah ichthyosis epidermolytic. Kulit bayi yang baru lahir memiliki warna merah, seperti setelah terbakar. Menyentuh area yang terkena menyebabkan penolakan skala keratin.

Dengan perjalanan penyakit yang sangat parah, pendarahan ke dalam selaput lendir atau ke dalam kulit adalah mungkin. Sangat mungkin bahwa dengan manifestasi seperti itu anak akan mati.

Jika perjalanannya ringan, maka setelah periode waktu tertentu area kerusakan berkurang, meskipun kambuh terjadi secara teratur sepanjang hidup. Pada periode eksaserbasi, ichthyosis kongenital epidermolitik ditandai dengan peningkatan suhu tubuh..

Ketika anak mencapai usia 4 tahun, di area kulit yang membentuk lipatan alami, massa sisik keabu-abuan diamati.

Pasien dapat menderita gangguan fungsi sistem saraf, gangguan endokrin. Banyak anak-anak dengan ichthyosis mengalami anemia atau polineuritis, beberapa menderita lumpuh karena akumulasi asam phytanic dalam jaringan. Cukup sering, kematian pada anak-anak dari komplikasi ichthyosis dicatat.

Ichthyosis resesif

Foto ichthyosis resesif

Jenis ichthyosis lain - resesif - diamati secara eksklusif pada anak laki-laki. Penyebabnya adalah pelanggaran enzim plasenta. Gejala biasanya muncul pada hari kesepuluh hingga keempat belas setelah lahir. Permukaan kulit ditutupi dengan formasi hitam-cokelat seperti sisik keratin, di mana kulitnya retak.

Pada anak-anak yang sakit, keterbelakangan mental, kejang epilepsi dan struktur kerangka yang abnormal sangat mungkin terjadi. Satu dari lima mengembangkan katarak remaja.

Ichthyosis Arlekino

Ichthyosis Arlekino pada anak-anak

Ichthyosis Arlekino juga merupakan variasi dari penyakit ini dan dimulai sejak minggu keempat perkembangan janin. Setelah bayi lahir, kulitnya terdiri dari sisik abu-abu hingga setebal satu sentimeter. Karena kohesi sisik keras di antara mulut, mulut anak biasanya berubah bentuk - diregangkan atau, sebaliknya, dikompresi. Dalam kasus terakhir, memberi makan bayi dengan Harlequin ichthyosis adalah masalah besar.

Karena deformasi kulit, kelopak mata berubah, daun telinga dipenuhi dengan sisik keratin. Patologi dicatat dalam struktur kerangka dalam bentuk kaki pengkor atau kaki pengkor, tidak adanya lempeng kuku sepenuhnya mungkin terjadi. Cukup sering, bayi dengan ichthyosis Arlekino dilahirkan sebelum waktunya. Banyak dari mereka dilahirkan mati atau mati dalam beberapa hari pertama..

Diagnosis ichthyosis

Tindakan diagnostik dikurangi untuk memeriksa kondisi anak oleh dokter. Jika Anda perlu mengkonfirmasi diagnosis, pemeriksaan histologis ditentukan (biopsi). Jika bentuk bawaan penyakit ini dicatat, maka ada kebutuhan untuk membedakannya dari penyakit kulit lainnya, misalnya, eritema.

Mengumpulkan informasi tentang sejarah penyakit keturunan juga sangat penting. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik dapat membantu dalam mendiagnosis ichthyosis bawaan..

Penyebab ichthyosis

Penyebab utama ichthyosis adalah mutasi gen

Mutasi gen, ditransmisikan melalui generasi, adalah penyebab utama ichthyosis. Proses biokimia penyakit belum ditentukan oleh spesialis hingga akhir. Penyimpangan dapat terjadi pada peningkatan kolesterol, gangguan metabolisme lemak, dengan kelebihan asam amino.

Selama mutasi yang memicu ichthyosis, ada penurunan yang signifikan dalam aktivitas proses metabolisme dalam tubuh, pelanggaran termoregulasi, dan peningkatan partisipasi enzim dalam fenomena oksidasi zat di kulit. Penghambatan fungsi kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal juga dicatat..

Tidak ada data yang dikonfirmasi tentang hubungan penyakit dengan diabetes mellitus, tetapi dalam beberapa kasus, ichthyosis didapat berkembang dengan latar belakang patologi diabetes. Saat ini, cukup banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk mengetahui penyebab ichthyosis.

Pengobatan Ichthyosis

ketika mengobati ichthyosis, salep khusus dan vitamin digunakan

Pengobatan iktiosis dilakukan oleh dokter kulit, dengan mempertimbangkan tingkat keparahan penyakit. Dari dana lokal, penggunaan obat-obatan yang mengandung gliserin, laktat dan asam glikolat efektif. Asam inilah yang secara signifikan mengurangi pengelupasan kulit..

Salep salisilat dan krim urea melembutkan kulit dengan baik. Wajib mengambil kursus vitamin panjang. Dalam pengobatan ichthyosis, vitamin A, B, C, E diperlukan dalam dosis yang cukup tinggi. Hasil yang baik diberikan oleh efek ultraviolet pada kulit, asupan karbon dioksida atau mandi sulfida, serta helioterapi. Baik mempengaruhi kulit mandi dengan agen antiseptik.

Dalam kasus penyakit yang parah, hormon digunakan dalam perawatan. Terapi hormon dapat secara bertahap dikurangi dan dibatalkan jika memungkinkan untuk mencapai hasil positif yang persisten..

Jika ada kebutuhan untuk merangsang aktivitas sistem kekebalan tubuh, transfusi darah, penggunaan obat dengan ekstrak lidah buaya, zat besi dan kalsium mungkin diperlukan.

Karena dengan ichthyosis kulit mudah kehilangan cairan dan cenderung meningkat kekeringan, disarankan untuk menggunakan pelembab setelah mandi. Langkah-langkah terapi untuk wanita menyusui bertepatan dengan perawatan anak-anak yang sakit.

Pencegahan ichthyosis

Untuk pencegahan ichthyosis, pemeriksaan menyeluruh diperlukan saat merencanakan kehamilan

Sayangnya, sebagian besar patologi berkembang, berlanjut dengan komplikasi ke berbagai organ dan prognosis untuk penyakit ini agak tidak menguntungkan..

Tindakan pencegahan adalah pemeriksaan menyeluruh ketika merencanakan kehamilan untuk mengidentifikasi risiko kelainan genetik. Jika kelainan terdeteksi pada janin, maka dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan.

Seperti apakah ichthyosis: foto

Ichthyosis adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh mutasi gen dan memanifestasikan dirinya dalam perubahan permukaan kulit, keratinisasi dan pelapisan dengan sisik. Lapisan epidermis mengalami dehidrasi akibat gangguan keratinisasi secara bertahap mulai ditolak.

Di galeri situs kami, Anda dapat melihat foto ichthyosis kulit pada anak-anak dan orang dewasa.

Ichthyosis: foto dan penyebab penyakit

Penyebab utama iktiosis adalah karakteristik genetik yang diturunkan yang menyebabkan perubahan fungsi beberapa sistem tubuh. Ini termasuk:

  • pelanggaran metabolisme protein, dinyatakan dalam akumulasi asam amino;
  • penyimpangan dalam proses metabolisme lemak, dimanifestasikan dalam peningkatan kolesterol;
  • masalah dengan termoregulasi;
  • penurunan kinerja kelenjar;
  • perkembangan hipogammaglobulinemia;
  • mengurangi penyerapan vitamin A.

Bagaimana penyakit ini memanifestasikan dirinya: foto dari gejala ichthyosis pada anak-anak dan orang dewasa

Tanda ichthyosis bawaan pada bayi termanifestasi dengan jelas, biasanya pada tiga bulan. Penyakit dalam kasus ini memengaruhi berat badan anak dan dapat disertai dengan kerusakan organ-organ internal.

Gejala ichthyosis biasa muncul pada awal masa pubertas (9 - 10 tahun). Ini termasuk manifestasi berikut:

  • mengupas sel yang ditolak;
  • kulit kering akibat pelanggaran keseimbangan air-garam;
  • kemerahan
  • perubahan bentuk dan struktur kuku, penipisan rambut karena sintesis keratin yang tidak memadai;
  • peradangan purulen (alasannya terletak pada melemahnya imunitas lokal dan ketidakmampuannya untuk mengatasi mikroba);
  • konjungtivitis;
  • pola telapak tangan yang jelas dan jelas (gejala ini paling sering terjadi pada iktosis herediter).

Pengobatan

Perawatan ichthyosis adalah proses yang panjang dan kompleks. Dalam beberapa kasus, tidak mungkin untuk mencapai pemulihan penuh, karena penyakit ini mempengaruhi tidak hanya kulit, tetapi juga sistem vital lainnya dari tubuh manusia..

Dengan ichthyosis, penting untuk meringankan gejala eksternal. Produk-produk La-Cree dapat membantu dalam hal ini, yaitu, mengembalikan krim La-Cree, emulsi La-Cree, yang mengatasi kulit kering, mengelupas dan ruam.

Ichthyosis. Penyebab, gejala, jenis dan pengobatan iktiosis

Selamat siang, pembaca yang budiman!

Dalam artikel hari ini, kami akan mempertimbangkan dengan Anda penyakit kulit seperti ichthyosis, serta penyebab, gejala, bentuk, pengobatan dan pencegahan ichthyosis.

Apa itu ichthyosis?

Ichthyosis (Ichthyosis) - penyakit kulit genetik, yang ditandai dengan pelanggaran proses keratinisasi kulit. Tanda utama ichthyosis adalah kulit bersisik yang menyerupai sisik ikan..

Sinonim untuk ichthyosis: difus keratoma. Proses patologis di mana serpihan terbentuk pada kulit disebut hiperkeratosis. Ichthyosis adalah bagian dari kelompok penyakit kulit yang disebut dermatosis..

Tingkat keparahan ichthyosis beragam - dari kekasaran kecil kulit hingga perubahan patologis serius pada epidermis yang tidak sesuai dengan kehidupan manusia. Selain itu, berbagai jenis ichthyosis (sekitar 28 bentuk) yang cukup luas telah diidentifikasi, tetapi menurut statistik, semuanya terutama bersifat turun temurun, mis. penyakit berkembang pada periode prenatal, atau segera setelah lahir. Ichthyosis yang didapat jarang terjadi.

Kursus ichthyosis

Pada ichthyosis, proses keratinisasi kulit disertai dengan akumulasi keratin pada epidermis, yang memiliki struktur yang berubah, yang menyebabkan penolakan sel-sel mati yang sangat lambat. Pada saat yang sama, pasien mengalami gangguan - metabolisme, termoregulasi, fungsi normal kelenjar tiroid, kelenjar adrenal, kelenjar genital dan keringat. Gangguan dalam pekerjaan kelenjar keringat, dengan latar belakang pelanggaran pencernaan vitamin A (retinol) meningkatkan proses keratinisasi kulit.

Rasa sakit pada kulit, yang disebabkan ketika mencoba untuk memisahkan dan menghilangkan "skala" dipicu oleh akumulasi kompleks asam amino di antara itu, yang secara harfiah memperkuat sisik.

Telah ditetapkan bahwa perjalanan ichthyosis memburuk di musim dingin, terutama jika seseorang tinggal di tempat dengan iklim dingin yang kering. Di daerah hangat dengan kelembaban tinggi, ichthyosis jauh lebih mudah ditoleransi.

Ichthyosis - ICD

ICD-10: Q80
ICD-9: 757.1

Penyebab ichthyosis

Alasan utama ichthyosis adalah mutasi gen herediter yang dipicu oleh pelanggaran metabolisme (metabolisme) protein dan lemak..

Di antara faktor-faktor yang dapat memicu proses penyakit dengan ichthyosis adalah:

  • Pelanggaran fungsi kelenjar tiroid dan genital;
  • Pelanggaran fungsi kelenjar adrenal;
  • Kekurangan vitamin dalam tubuh, terutama vitamin A (hipovitaminosis dan defisiensi vitamin);
  • Peningkatan kadar kolesterol "jahat" dalam darah;
  • Keterlibatan kulit di usia tua;
  • Penyakit pada sistem hematopoietik;
  • Kondisi kehidupan asosial.

Gejala ichthyosis

Gejala utama ichthyosis adalah permukaan kulit yang bersisik. Di antara gejala-gejala lain, orang dapat membedakan: kuku pengelupasan, rambut kusam dan rapuh, penyakit karies yang sering, konjungtivitis, retinitis, miopia.

Gejala yang tersisa sedikit berbeda, dan tergantung pada bentuk ichthyosis. Pertimbangkan mereka secara lebih rinci:

Ichthyosis Vulgar (bentuk sederhana dari Ichthyosis). Ini adalah bentuk ichthyosis yang paling umum. Paling sering diamati pada bayi baru lahir, di bawah usia 1 tahun.

Gejala ichthyosis vulgar: kulit kering bersisik, ditutupi dengan sisik kecil yang saling berdekatan, berwarna putih atau keabu-abuan. Kulit pada kaki dan telapak tangan terlipat. Dalam hal ini, kulit tetap tidak rusak di tempat-tempat berikut - ketiak, tikungan siku dan lutut, selangkangan dan bokong.

Ichthyosis vulgar memiliki subspesies sendiri:

  • Ichthyosis ringan - permukaan kulit kering, sedikit pengelupasan kulit dicatat;
  • Ichthyosis putih - sisik kecil, putih, berbentuk tepung;
  • Ichthyosis yang cemerlang - sisiknya tampak seperti mosaik, sementara penyakitnya menyebar terutama ke lengan dan kaki;
  • Ichthyosis terangsang - sisik sangat padat dan naik di atas permukaan kulit;
  • Ichthyosis serpentine - sisik terangsang padat, dipisahkan satu sama lain oleh alur;
  • Ichthyosis bulosa - lepuh terus berkembang pada kulit;
  • Lichenoid ichthyosis - di berbagai bagian skala terletak lokalisasi kecil, dalam penampilan menyerupai lichen.

Ichthyosis terkait-X. Hal ini ditandai dengan sisik coklat besar yang pas di kulit, serta kekalahan hanya bayi laki-laki. Dengan bertambahnya usia dan di musim dingin, kondisi pasien biasanya memburuk.

Ichthyosis amplop linier. Hal ini ditandai dengan kemerahan yang dikelilingi oleh pembengkakan merah muda bersisik. Sepertinya dermatitis.

Ichthyosis berduri. Ini ditandai dengan lapisan seperti lonjakan besar.

Ichthyosis epidermolitik. Ini adalah bentuk ichthyosis yang parah, gejala utamanya adalah pembentukan lepuh dan luka pada kulit, yang akhirnya terkelupas, dan sebagai gantinya neoplasma patologis terbentuk kembali. Kulit di sebagian besar daerah yang terkena berwarna merah cerah, sedangkan pada telapak tangan dan kaki berwarna putih dan padat. Pada tahun ke-3 dan ke-4 kehidupan anak, kerang konsentris terbentuk pada kulit persendiannya.

Ichthyosis janin (Harlequin fetus). Bentuk ichthyosis yang paling parah dan fatal. Dengan diagnosis ini, anak meninggal di dalam rahim, atau pada hari-hari / minggu-minggu pertama setelah kelahiran. Gejala janin Harlequin sangat kering, kulit "seperti baju besi", kelopak mata terbalik, telinga, mulut dan hidung benar-benar cacat, mungkin ada deformasi kepala, lengan dan kaki dengan bentuk tidak teratur.

Diagnosis ichthyosis

Diagnosis ichthyosis ditegakkan berdasarkan metode pemeriksaan berikut:

  • Perjalanan klinis penyakit;
  • Analisis darah umum;
  • Analisis urin umum;
  • Pemeriksaan histologis pengikisan kulit;
  • Biopsi kulit janin (antara minggu ke-19 dan 21).

Pengobatan Ichthyosis

Saat ini, rejimen pengobatan yang tepat untuk ichthyosis belum diidentifikasi, karena fakta bahwa penyakit itu sendiri dan etiologi yang tepat (penyebab mutasi gen) belum sepenuhnya ditetapkan. Dan oleh karena itu, pengobatan ichthyosis, pada akhir 2016, bermuara pada terapi pemeliharaan.

  • Terapi suportif untuk pengobatan ichthyosis meliputi:
  • Mempertahankan tingkat kelembaban yang diperlukan di ruangan tempat pasien dirawat / tinggal;
  • Melembabkan kulit;
  • Nutrisi lengkap yang diperkaya dengan vitamin dan makro-mikro;
  • Memperkuat sistem kekebalan tubuh;
  • Perawatan kulit dengan cara khusus dengan efek penyembuhan;
  • Pengobatan penyakit penyerta;
  • Kepatuhan dengan langkah-langkah pencegahan yang ditujukan untuk menghilangkan faktor-faktor yang sudah diketahui yang dapat menyebabkan atau memperburuk perjalanan ichthyosis.

Hidrasi kulit

Kulit kering dengan ichthyosis cenderung pecah. Di tempat-tempat retak, cairan mulai mengalir, dan area yang rusak mulai terasa sakit. Selain itu, di tempat "pecah", retakan cukup dalam sehingga berbagai infeksi dapat masuk ke dalamnya dan memperburuk perjalanan penyakit.

Untuk mencegahnya, kulit selalu lembab. Ini, pertama, membantu melunakkan jaringan keratin, yaitu memberi mereka elastisitas relatif. Kedua, permukaan yang lebih atau kurang melunak meminimalkan retak kulit, dan, karenanya, rasa sakit umum dari daerah yang terkena.

Untuk melembutkan kulit, perawatan ini dilakukan beberapa kali sehari dengan produk khusus yang paling baik diterapkan pada kulit setelah prosedur air..

Prosedur air telah membuktikan diri dengan baik, dalam bentuk mandi dengan garam laut, solusi lemah kalium permanganat (kalium permanganat), rendaman karbon dioksida. Di resor dengan bias untuk pengobatan penyakit kulit, dengan ichthyosis, aplikasi diterapkan pada kulit berdasarkan lumpur, gambut dan lumpur mineral. Aplikasi tersebut berkontribusi tidak hanya untuk hidrasi kulit, tetapi juga untuk nutrisi, pembersihan, penyembuhan dan normalisasi proses metabolisme.

Untuk melembabkan kulit, Anda dapat menggunakan produk yang didasarkan pada petrolatum, lanolin, vitamin (terutama A, E dan F), minyak nabati, minyak almond, naphthalan, urea, asam salisilat, dll. Produk-produk ini melembabkan dan memberi nutrisi pada kulit, berkontribusi untuk itu penyembuhan, pemisahan lapisan atas sel mati / kerak mati.

Agar efeknya lebih lama, disarankan untuk melembabkan udara di ruangan tempat pasien berada. Untuk melembabkan udara, Anda bisa menggunakan pelembab udara.

Penting! Karena kulit dengan ichthyosis sudah kering dan perlu dilembabkan, jangan biarkan overdrying. Ini dapat menyebabkan deterjen seperti sabun, deterjen. Untuk perawatan tubuh, dengan ichthyosis, coba gunakan pelembab khusus - sabun, gel, dan sampo.

Menghapus sisik mati atas dari permukaan kulit

Untuk menghilangkan sisik mati dari permukaan kulit, terapi keratolitik digunakan..

Terapi keratolitik melibatkan merawat permukaan kulit dengan cara khusus (krim, salep) yang melembutkan sel-sel mati epidermis, setelah itu mereka lebih mudah untuk dihilangkan.

Cara yang dirancang untuk menghilangkan sel-sel mati biasanya meliputi bahan-bahan berikut: asam salisilat dan laktat, urea, boron parafin, propilen glikol, etanol, ekstrak tanaman obat, misalnya, Sophora Jepang.

Untuk meningkatkan kondisi kulit secara umum, serta mempercepat penyembuhannya, mandi sinar matahari yang memberi vitamin D (calciferol) permukaan kulit bermanfaat. Namun, dilarang keras terlalu panas di bawah sinar matahari, jika tidak terbakar sinar matahari hanya akan memperburuk situasi..

Perawatan kulit ditujukan untuk pembaruannya

Untuk mempercepat penyembuhan dan pembaruan kulit, serta penyakit kulit lainnya, perlu berfokus pada asupan tambahan vitamin dan mineral berikut: vitamin A (retinol), vitamin B, C (asam askorbat), E (tokoferol), PP (vitamin B3), asam nikotinat), zat besi.

Di antara dana dari ichthyosis dapat dibedakan: "Acitretin", "Isotretinoin".

Memperkuat sistem kekebalan tubuh

Untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh, yang melakukan fungsi perlindungan tubuh, perlu untuk fokus pada makan makanan yang diperkaya dengan vitamin dan mineral, bergerak lebih banyak, menghindari stres, mencoba untuk memiliki suasana hati yang baik, menambah lebih banyak tawa dalam hidup Anda. Dalam hal ini, sangat penting untuk meninggalkan kebiasaan merokok dan minuman beralkohol. Pengecualian mungkin adalah penerimaan anggur merah, tetapi tidak lebih dari 50 g / hari.

Antibiotik

Agen antibakteri hanya digunakan jika infeksi sekunder bergabung dengan penyakit, dan secara ketat setelah berkonsultasi dengan dokter. Juga sangat penting untuk tidak memperburuk perjalanan ichthyosis. Faktanya adalah bahwa antibiotik mengurangi sifat kekebalan tubuh, membuatnya lebih sulit untuk mengatasi penyakit..

Obat-obatan hormonal

Dalam kasus yang sangat parah, jika langkah-langkah perawatan umum tidak memberikan hasil yang diinginkan, dan bantuan tidak terjadi, area kulit yang terkena dapat diobati dengan agen hormon. Pada saat yang sama, kegiatan perawatan umum berlanjut.

Terapi psikologis

Suasana hati yang buruk, sering stres, kekhawatiran, hubungan yang buruk dengan teman sebaya lainnya, ketegangan dan pertengkaran antara orang tua anak - semua situasi ini dapat menyebabkan anak atau remaja mengalami depresi, ketidakseimbangan psikologis, gangguan saraf, dan masalah kesehatan lainnya. Tercatat bahwa situasi yang serupa dan hidup di lingkungan seperti itu juga membahayakan sistem kekebalan tubuh manusia dan dapat menjadi katalisator bagi munculnya tumor ganas..

Saya juga ingin mencatat bahwa bahkan Salomo dalam perumpamaannya (17:22) menulis: "Hati yang gembira baik sebagai obat, tetapi roh yang sedih mengeringkan tulang".

Jika sulit bagi Anda untuk mengubah sikap Anda terhadap situasi tertentu, untuk membangun hubungan yang benar dalam keluarga dan / atau dengan dunia luar, Anda dapat menghubungi seorang imam yang dapat membantu menemukan kedamaian Allah. Jika Anda tidak memiliki kesempatan untuk menghubungi pendeta, Anda dapat menghubungi psikolog.

Doa

Kadang-kadang ada situasi di mana pengobatan modern benar-benar tidak berdaya - ketika dokter mengirim pasien pulang untuk hidup pada hari-hari ketika dokter membawanya - ketika para dokter sendiri mengatakan bahwa hanya Tuhan yang dapat membantu pasien. Inilah tepatnya situasi di mana orang tersebut tampaknya benar-benar perlu beralih ke Penciptanya. Ada banyak bukti di Internet, berbagai publikasi cetak Kristen di mana orang bersaksi bahwa Tuhan secara ajaib menyembuhkan mereka dari kanker, TBC, AIDS, dan penyakit lainnya. Dan untuk semua yang mereka lakukan, mereka berbalik kepada Tuhan. Pertimbangkan, mungkin itu ada dalam Kristus Yesus dan jalan keluar Anda, penyembuhan?

Pengobatan iktiosis dengan obat tradisional

Salep untuk ichthyosis. Dalam wajan 5 liter, masukkan 250 g mentega (lebih disukai buatan sendiri) dan 100 g lilin lebah tumbuk, aduk perlahan, didihkan, lalu tambahkan 100 g permen karet (getah pinus) di sini, rebus, aduk, selama 10 menit lagi dan tambahkan 30 g celandine cincang ke dalamnya. Kami mendidih selama 5 menit lagi, setelah itu kami tambahkan 500 g minyak wort St. Campur semuanya secara menyeluruh dan didihkan selama sekitar 2 setengah jam, setelah itu kami tambahkan 50 g propolis ke dalam campuran, campur, didihkan selama sekitar 30 menit, angkat dari api dan biarkan produk dingin dan diseduh selama sekitar 12 jam. Setelah itu, taruh wajan dengan produk di atas api dan sekali lagi didihkan. Setelah mendidih, produk harus disaring, yang kasa dilipat dalam beberapa lapisan sangat cocok. Dinginkan, dan rawat bagian kulit yang terkena dengan salep yang sudah disiapkan.

Minum dengan ichthyosis. Untuk penggunaan internal, dengan ichthyosis, Anda dapat menyiapkan minuman berikut: Giling secara menyeluruh 4 bagian akar rumput gandum yang merayap, 2 bagian bunga tansy, 2 bagian daun pisang raja, 1 bagian ekor kuda lapangan, dan 1 bagian motherwort. Tanaman parut menuangkan 500 ml air mendidih, biarkan diseduh selama 60-90 menit, lalu saring produk. Ramuan yang tersisa tidak dibuang, karena mereka dapat digunakan dalam resep berikut. Perlu untuk mengambil infus 1/3 cangkir 3 kali sehari - di pagi, sore dan malam hari. Kursus pengobatan adalah 1 bulan, setelah istirahat seminggu dibuat dan kursus diulang.

Salep untuk ichthyosis 2. Sisa tanaman dari resep sebelumnya dapat digunakan untuk menyiapkan salep berikut: tambahkan minyak zaitun ke tanaman dalam volume yang sama dengan jumlah tanaman, campur semuanya, dan masukkan produk ke dalam water bath selama 2 jam. saring produk, dan obati dengan area kulit yang terkena ichthyosis.

Mandi penyembuhan. Dalam pengobatan penyakit kulit, berbagai bathtub yang lebih baik berganti-ganti di antara mereka telah membuktikan diri. Misalnya, mandi dengan garam laut selama 1 hari, 2 hari dengan boraks dan gliserin, 3 hari dengan soda, 4 hari dengan pati, 5 hari dengan teh dan teh hitam. Setelah mandi, rawat kulit dengan krim, yang didasarkan pada vitamin A, F.

Penting! Sebelum menggunakan obat tradisional, konsultasikan dengan dokter Anda!

Pencegahan ichthyosis

Untuk mencegah ichthyosis, dan penyakit kulit lainnya, ikuti panduan ini:

  • Jika memungkinkan, ubah tempat tinggal Anda ke iklim yang hangat dan lembab;
  • Di ruang tamu, lembapkan udara, dan gunakan humidifier;
  • Dalam makanan, berikan preferensi pada makanan yang kaya vitamin dan mineral;
  • Saat memasak, berikan preferensi untuk mengukus makanan. Cobalah makan sayur dan buah mentah, seperti selama perlakuan panas produk, sebagian besar vitamin dihancurkan;
  • Menghilangkan rokok dan alkohol dari hidup Anda, serta meminimalkan penggunaan makanan berbahaya;
  • Hindari stress;
  • Cobalah untuk bersantai setidaknya setahun sekali di resor khusus.

Ichthyosis vulgar (biasa, sederhana)

Ichthyosis umum (Ichthyosis vulgar, lat. Ichthyosis vulgaris, "sisik ikan") adalah sekelompok penyakit kulit genetik yang dengannya perubahan muncul pada tubuh yang menyerupai sisik ikan. Penyakit ini tidak berbahaya, tetapi diwariskan (oleh autosom dominan dan resesif warisan). Esensinya terletak pada keratosis yang berlebihan dan tidak teratur, serta akumulasi serpihan kulit pada lapisan atas epidermis..

Ichthyosis sederhana adalah penyakit yang sangat menyusahkan dan tidak dapat disembuhkan. Ini mengganggu kehidupan yang nyaman, menyebabkan penderitaan psikologis dan fisik. Namun, jika pasien tidak mengabaikan resep dokter, ia akan dapat memperpanjang periode remisi dan mengurangi kondisinya..

Ichthyosis vulgar adalah bentuk penyakit yang paling umum: ini terjadi pada 1 pasien per 300-1000 orang. Lesi - seluruh tubuh, dengan pengecualian tikungan siku dan lutut, zona inguinal dan ketiak.

Penyebab ichthyosis vulgar

Seperti yang kami katakan di atas, ichthyosis biasa diwariskan. Ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein tertentu yang membentuk epidermis. Akibatnya, protein ini tidak dapat mengangkut butiran lemak ke membran keranosit, dan sel-sel epidermis terkelupas lebih sering daripada biasanya..

Mari kita jelaskan mekanisme ini dengan kata-kata sederhana. Lapisan atas kulit kita ditutupi oleh sisik-sisik kecil yang pas dengan lemak. Setiap 25-30 hari sekali, sisik atas mati. Mereka tidak lagi diberi lemak, oleh karena itu terkelupas (proses ini tidak diperhatikan oleh mata manusia). Dengan ichthyosis, pengelupasan kulit terjadi beberapa kali lebih cepat, dan sisiknya sendiri tidak jenuh dengan lemak, sehingga mereka tertinggal di belakang lapisan kulit lainnya..

Ichthyosis vulgar dianggap sebagai penyakit alelik - cukup hanya menularkan satu salinan gen bermutasi dari orangtua ke anak sehingga ia mengembangkan tanda-tanda penyakit. Ini harus dipertimbangkan oleh kaum muda ketika merencanakan anak-anak. Menurut statistik, jika seorang ibu atau ayah adalah pembawa mutasi, risiko menularkannya ke janin adalah 50%.

Gejala dan varietas ichthyosis vulgar

Ada dua jenis Ichthyosis vulgaris:

  • autosom dominan;
  • resesif terkait jenis kelamin (kromosom X).

Varietas ini berbeda dalam gambaran klinis..

Bentuk autosomal dominan berarti bahwa gen yang bermutasi diwariskan tanpa memandang jenis kelamin (baik pria maupun wanita dapat menjadi pembawa mutasi). Pada awalnya, kulit bayi yang baru lahir tidak rusak - gejalanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan, kadang-kadang sedikit kemudian (pada tahun kedua).

  • adanya bintik-bintik kuning atau coklat (terbentuk dari sel-sel tanduk dari lapisan permukaan epidermis) mulai dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter yang menyerupai sisik ikan;
  • perubahan biasanya terletak di dalam dada, punggung, ekstremitas atas dan bawah (simetris);
  • secara umum, integumen di seluruh tubuh menjadi kering karena penurunan sekresi sebum dan keringat, keratosis folikel pada kaki dan bokong sering diamati;
  • pengelupasan karakteristik juga diamati pada kulit kepala, tetapi rambut tidak rusak.

Foto vulgar Ichthyosis

Seringkali, penyakit ini hidup berdampingan dengan keratosis folikel, hiperkeratosis pada permukaan bagian dalam lengan dan kaki dan dermatitis atopik.

Penting untuk diketahui! Ichthyosis vulgar pada anak-anak dari tipe dominan autosomal secara spontan menghilang dengan timbulnya pubertas. Artinya, bahkan jika Anda tidak melakukan perawatan farmakologis, bayi akan "mengatasi" penyakit ini.

Resesif (bentuk kromosom X) terjadi secara eksklusif pada pria (wanita hanya pembawa gen yang cacat) dan muncul bahkan pada saat kelahiran atau bulan-bulan pertama kehidupan. Perubahan bersisik mempengaruhi seluruh tubuh, serta area di ketiak, pangkal paha, lipatan sendi siku dan area poplitea. Gejala memburuk dengan bertambahnya usia.
Selain itu, pasien mengamati:

  • gangguan penglihatan (radang kornea, katarak);
  • masalah dengan sistem muskuloskeletal (perkembangan tulang rawan dan jaringan tulang yang tidak tepat, atrofi otot);
  • gangguan pendengaran
  • gangguan pada sistem saraf pusat (kram otot dan retardasi mental).

Perlu dicatat bahwa bentuk resesif sangat jarang - 1 kasus per 6000 orang.

Diagnosis iktiosis vulgar

Ichthyosis normal mudah dideteksi berdasarkan gambaran klinis. Dokter memeriksa tubuh pasien di bawah dermatoskop (alat khusus dengan kaca pembesar), mengumpulkan anamnesis, dan berdasarkan ini membuat diagnosis. Tidak diperlukan penelitian tambahan.

Pengobatan iktiosis vulgar

Jika Anda telah didiagnosis, pengobatan hanya akan bergejala (setelah semua, penyakit ini bersifat genetik, dan karena itu penyebabnya tidak dapat dihilangkan). Dalam setiap kasus individu, dokter membuat keputusan tentang apa yang akan didasarkan pada terapi: pengenalan obat oral, penggunaan agen lokal, atau kombinasi dari kedua metode.

Berarti untuk penggunaan eksternal

Di luar, keratolic diresepkan - obat yang melunakkan timbangan dan merangsang penghapusan cepat. Salep, krim, pembicara dengan salisilat dan asam benzoat, lanolin, urea memiliki sifat-sifat seperti:

Dengan eksaserbasi dan proses inflamasi, salep dengan kortikosteroid diresepkan. Yang ditampilkan adalah pemandian garam dan soda, perawatan lumpur, pemanasan dengan lampu UV. Juga, pasien harus merawat perawatan tubuh sehari-hari - gunakan sabun khusus atau gel mandi lembut, gosok lotion bergizi setelah setiap pengolahan air.

Berarti untuk penggunaan internal

Dari semua obat oral, retinoid (turunan vitamin A) memberikan hasil terapi terbaik. Jika pasien memiliki ichthyosis vulgar, pengobatan dengan obat ini harus dilakukan sepanjang hidup, karena dalam kasus pembatalan mereka kambuh berkembang. Karena banyaknya efek samping, dokter secara individual memilih dosis efektif retinoid terendah.

Pada beberapa pasien, menggunakan steroid juga efektif, tetapi dalam kasus ini, pasien harus pergi ke rumah sakit, karena obat-obatan hormon membawa risiko tinggi untuk kesehatan hati dan ginjal..

Untuk meningkatkan keadaan kesehatan secara umum, dokter dapat meresepkan suntikan Aevita, imunoglobulin, vitamin kompleks, dan perawatan spa.

Pengobatan dengan obat tradisional

Tabib tradisional merekomendasikan pemandian, lotion, salep buatan sendiri dan cara lain yang melembutkan sisik dan meningkatkan elastisitas kulit. Misalnya, Anda dapat melakukan:

  • mandi dari rebusan jerami gandum;
  • pemandian tepung jagung;
  • lotion dengan rebusan mentimun, bunga marigold dan marigold;
  • kompres bawang putih;
  • kompres dengan calendula atau salep akar licorice.

Ahli phyterapis di dalam merekomendasikan untuk mengambil persiapan herbal yang terdiri dari daun peppermint, daun birch, rumput oregano, rimpang calamus, buah juniper, rumput violet triwarna, rumput ekor kuda, akar licorice.

Prognosis dan komplikasi ichthyosis vulgar

Perkiraan dalam setiap kasus adalah individual. Variasi dominan autosomal, serta bentuk ringan dari ichthyosis resesif, dalam kebanyakan kasus berlalu secara spontan (lebih tepatnya, gejala itu sendiri berlalu, dan gen yang bermutasi akan diteruskan ke generasi berikutnya). Bentuk sedang dan parah memerlukan perawatan seumur hidup dan pemantauan rutin tidak hanya oleh dokter kulit, tetapi juga oleh spesialis lain - dokter mata, rheumatologist, otolaryngologist, psikiater.

Komplikasi yang paling umum adalah perlekatan infeksi bakteri sekunder, kebutaan, tuli, keterbelakangan mental, masalah dengan sistem muskuloskeletal. Dalam kasus yang parah, jika tidak dirawat, pasien meninggal.

Pencegahan ichthyosis vulgar

Tidak ada satu cara untuk mencegah penyakit ini. Namun, untuk menghindari gejala yang memburuk, pasien harus secara sistematis menerapkan terapi yang direkomendasikan oleh dokter kulit. Juga perlu merawat kondisi kulit dengan mandi, krim emolien dan lotion..

Ichthyosis: penyebab, diagnosis dan perawatan

Sebagian kecil orang mengalami penyakit skala ikan (ichthyosis). Ada penyakit serupa pada 1 anak per 250.000 bayi baru lahir. Patologi ini adalah kelainan kulit yang kompleks, yang memanifestasikan dirinya dalam perubahan stratum korneum epidermis. Ini mengarah pada pembentukan kerak pada permukaan dermis. Karena itulah penyakit ini mendapatkan namanya.

Deskripsi penyakit

Ichthyosis (sauriasis) termasuk dalam kelompok kelainan genetik yang diwarisi secara dominan autosom. Ini ditandai dengan manifestasi keratinisasi mendadak lapisan atas epidermis. Lokalisasi keratinisasi bisa sangat beragam dan cukup sulit untuk memilih sistem yang tepat dalam kasus ini..

Kulit yang telah mengalami perubahan tidak memiliki kelenjar sebaceous, kelenjar keringat. Itu mengering, kasar dan menjadi retak. Ini adalah bahaya tertentu, karena risiko infeksi melalui kerusakan pada kulit meningkat. Selain ketidaknyamanan estetika, gangguan metabolisme yang terkait dengan metabolisme kulit terjadi..

Alokasikan sekitar 30 bentuk penyakit ini. Ini memanifestasikan dirinya baik segera setelah kelahiran, atau selama 3 tahun pertama kehidupan. Dalam partikel kulit keratin, molekul keratin ditemukan yang memiliki struktur yang berubah. Keratin seperti itu, yang terakumulasi dalam sel epidermis, memicu keratinisasi dan penebalannya, yang menyebabkan pembentukan kerak..

Penyebab terjadinya

Patologi adalah penyakit keturunan (dalam sebagian besar kasus). Etiologi yang tepat saat ini tidak diketahui. Di dalam tubuh pasien, sintesis asam amino terganggu. Akibatnya, mereka mulai menumpuk berlebih di dalam darah, yang menyebabkan gangguan sintesis keratin. Juga, gambaran serupa disertai dengan pelanggaran kelenjar tiroid, hipofungsi kelenjar genital.

Pembaruan alami sel-sel kulit berhenti, sel-sel epidermis lama tidak terkelupas. Semua ini mengarah pada penebalan lapisan atas kulit. Seiring waktu, dermis kehilangan lebih banyak kelembaban dan mulai retak. Ketika mengikis dalam bahan uji, residu kompleks asam amino ditemukan yang tidak punya waktu untuk dicerna.

  • patologi kronis pada saluran pencernaan;
  • neoplasma;
  • penyakit sistemik yang parah;
  • kekurangan vitamin A akut;
  • penggunaan obat-obatan tertentu dalam waktu lama dan tidak terkontrol.

Bentuk yang diperoleh dapat berhasil diobati, tidak seperti yang turun temurun. Namun demikian, pengobatan ichthyosis adalah proses yang sangat kompleks dan panjang..

Klasifikasi patologi

Menurut faktor genetik, ichthyosis dapat terdiri dari tiga jenis:

  • bawaan;
  • timbul dengan latar belakang gangguan keturunan;
  • didapat, yang mungkin disebabkan oleh pengobatan, kekurangan vitamin, penyakit kronis.
  • Polos. Terkadang julukan "vulgar" berasal dari bahasa Latin ditemukan. Ini dianggap sebagai bentuk penyakit yang paling umum. Ini berkembang hingga 3 tahun. Hal ini ditandai dengan munculnya sisik abu-abu pada permukaan dermis. Ada beberapa varietas jenis ini yang telah dibedakan berdasarkan jenis sisiknya: mengkilap, pityriasis, bulosa, putih dan lainnya..
  • Berkilau. Ciri khas dari jenis ini adalah pembentukan paku dan jarum sebagai ganti timbangan.
  • Lamellar. Ini lebih sering terjadi pada bayi. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk pengembangan film padat kuning di permukaan kulit.
  • Amplop linier. Area berbentuk cincin dengan kerak dikelilingi oleh pinggiran kulit yang terlihat seperti piring.
  • Sepihak. Patologi ini dimanifestasikan oleh lesi kulit hanya pada satu sisi tubuh. Biasanya, kelainan ini disertai dengan gagal ginjal kronis dan kelainan bentuk tulang..
  • Folikel. Jenis ini ditandai oleh perkembangan kerak dan segel di wajah, tangan, telapak kaki. Pelanggaran semacam itu disertai dengan keterbelakangan mental, gangguan pada sistem endokrin, perkembangan kista di jaringan paru-paru dan tulang..
  • Tertaut-X. Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini ditularkan dengan kromosom X, yang diwarisi oleh anak laki-laki dan perempuan, hanya anak laki-laki yang terpengaruh. Patologi ini ditandai dengan kerusakan yang luas pada kulit, gangguan aktivitas mental, kerutan pada kornea dan gangguan pada struktur semua jaringan yang terbentuk dari lapisan kuman ketiga..
  • Ichthyosis pada janin, itu adalah janin Harlequin dianggap salah satu bentuk yang paling parah, yang selalu berakhir dengan kematian. Pelanggaran mulai terbentuk dalam proses perkembangan janin. Saat lahir, kulit bayi ditutupi dengan "cangkang" kulit kering kering yang kuat. Kondisi ini disertai dengan deformasi dari daun telinga, eversi dari kelopak mata. Deformasi ekstremitas diamati, kadang-kadang - keterbelakangan organ dalam. Dalam kebanyakan kasus, bayi sudah dilahirkan mati. Bahkan jika bayi hidup dilahirkan, jarang hidup lebih dari 1 bulan.
  • Ichthyosis epidermolitik juga dianggap salah satu yang paling parah. Pada saat kelahiran bayi, kulitnya ditutupi dengan kerak warna merah cerah, yang ditolak oleh kontak dengannya. Pada kaki dan telapak dermis berwarna putih, sangat padat. Seiring bertambahnya usia, pertumbuhan terbentuk pada kulit yang menyerupai kerang konsentris. Kasus kematian dengan penyakit ini cukup umum.

Klasifikasi bentuk ichthyosis berikut sesuai dengan tingkat keparahan kursus. Dia membagi patologi menjadi hanya 3 kelompok:

  1. Pelanggaran berat. Bayi dengan bentuk penyakit ini lahir prematur dan meninggal dalam beberapa hari setelah kelahiran.
  2. Pelanggaran sedang. Bentuk gangguan ini kompatibel dengan kehidupan, dan oleh karena itu, anak-anak yang dilahirkan dengan itu dapat hidup seperti orang biasa selama terapi pemeliharaan..
  3. Pelanggaran terlambat. Itu muncul setelah 3 bulan dan dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Ichthyosis: gejala

Tanda pertama dari perkembangan ichthyosis adalah kulit kering. Kulit menjadi kasar. Seiring waktu, ia menjadi lebih padat dan retak, dan kerak keputihan atau abu-abu muncul di permukaannya. Pada permukaan telapak tangan dan kaki, pola kulit menjadi lebih jelas. Kuku di daerah yang terkena tipis dan lemah, mudah patah. Rambut sulit tumbuh, tetapi jika rambut tumbuh, sangat lemah dan jarang.

Pelanggaran serupa juga terjadi pada usia 10 tahun. Dalam kategori usia lanjut, tingkat keparahan penyakit ini jauh lebih rendah, karena perubahan latar belakang hormon. Ciri khas dari penyakit ini adalah periode eksaserbasinya. Patologi biasanya memburuk di musim dingin, dengan udara yang dingin dan kering. Di musim panas, terutama di kelembaban tinggi, kondisi pasien membaik secara dramatis.

Diagnostik

Diagnosis seperti ichthyosis memerlukan kunjungan wajib ke dokter kulit. Dokter sudah dapat membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan visual. Untuk memperjelas kondisi pasien, metode diagnostik berikut dapat digunakan sebagai tambahan:

  • analisis histologis jaringan kulit;
  • biopsi dermis janin antara 19 dan 21 minggu kehamilan.

Pengobatan

Perawatan bertujuan untuk meringankan gejala dan mengembalikan sintesis keratin normal dalam tubuh. Untuk tujuan ini, obat-obatan berikut digunakan:

  • vitamin kompleks, termasuk vitamin B;
  • vitamin A;
  • vitamin C;
  • vitamin PP;
  • obat hormonal, tindakan yang ditujukan untuk memulihkan latar belakang hormonal pasien;
  • kompleks mineral yang mengandung kalsium, kalium, fosfor, dan makronutrien esensial lainnya;
  • olahan yang mengandung jus lidah buaya dengan efek pelunakan;
  • imunomodulator;
  • plasmapheresis;
  • antibiotik untuk mencegah kemungkinan infeksi sekunder.

Selain itu, pengobatan simtomatik digunakan. Ini ditujukan untuk meringankan kondisi pasien, mengurangi keparahan gejala. Untuk tujuan ini, persiapan topikal digunakan:

  • mandi dengan kalium permanganat - mencegah penyebaran infeksi;
  • krim bayi dengan vitamin A - melembutkan kerak dan memungkinkan untuk mencegah perkembangan retak;
  • radiasi ultraviolet - mencegah multiplikasi mikroorganisme patogen pada permukaan kulit, merangsang proses metabolisme;
  • mandi lumpur dan garam - berkontribusi pada pemulihan fungsi normal kulit dan melembutkan kulit yang terbentuk;
  • salep salisilat - mengering;
  • asam laktat - melarutkan area keratin.

Pencegahan

Pencegahan ichthyosis termasuk konsultasi dengan ahli genetika pada tahap awal perkembangan janin. Cara lain untuk mencegah perkembangan penyakit adalah tidak mungkin. Prognosis umumnya tidak menguntungkan - sebagian besar pasien cenderung mengalami manifestasi komplikasi.

Ichthyosis adalah patologi yang kompleks, tetapi dapat diobati. Dalam terapi, pasien dapat menggunakan tidak hanya obat-obatan, tetapi juga perubahan tempat tinggal. Meskipun risiko kematian yang tinggi pada anak-anak dengan ichthyosis, kasus-kasus ketika anak berkembang dan hidup normal tidak jarang. Karena itu, ketika membuat diagnosis ini, ada baiknya menghubungi spesialis untuk perawatan.

Video tersebut berisi deskripsi terperinci tentang penyakit seperti ichthyosis dan riwayat seseorang dengan kelainan bawaan. Sosialisasi dan kesulitan kehidupan sehari-hari pasien dengan ichthyosis.

Harlequin ichthyosis - penyebab dan foto

Harlequin ichthyosis: foto, perawatan, penyebab, gejala dan pencegahan

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit. Mereka mendiagnosisnya saat janin masih dalam kandungan. Penyakit ini menyebar ke seluruh tubuh, mengacu pada yang tak tersembuhkan.

Ini adalah penyakit keturunan, sangat jarang, itu milik kelompok genodermatosis. Harlequin ichthyosis anencephaly terbentuk di dalam rahim, adalah bentuk penyakit yang paling parah. Seluruh tubuh penderita ditutupi dengan formasi dalam bentuk pola geometris, seperti yang ada pada harlequin. Itulah sebabnya penyakit ini mendapatkan namanya.

Penyebab ichthyosis harlequin

Penyakit ini ditransmisikan dengan cara resesif autosom. Sebagai hasil dari proses biokimia yang diluncurkan oleh gen bermutasi, fungsi protein hilang. Rantai polipeptida DNA ABCA11 menjadi lebih pendek, metabolisme lemak dan protein terganggu. Sejumlah besar asam amino menumpuk di kulit.

Membran granular tidak sejajar sebagaimana mestinya. Lipid (lemak) tidak mampu membentuk stratum korneum yang sehat. Gen yang mengangkut butiran lipid ke membran keratinosit kehilangan ingatan. Sebagai hasil dari mutasi, penyakit berkembang. Selain itu, lipid (lemak) mengalami peningkatan sekresi.

Gejala harlequin ichthyosis

  1. Pada kulit berwarna abu-abu, sisik krem.
  2. Ada celah di antara serpihan..
  3. Bibir bengkok.
  4. Aula yang rusak, dapat ditutupi dengan lapisan kulit yang berubah.
  5. Mulut memanjang atau menyempit karena kepadatan dermis yang sakit (bayi diberi makan hanya melalui tabung).
  6. Ada selaput di antara jari-jari.

  • Kekurangan paku.
  • Kerusakan kerangka.
  • Tidak ada rambut di tubuh.
  • Mata tidak tertutup, kelopak mata berubah.
  • Dehidrasi kulit (keseimbangan air dalam jaringan tidak diatur).
  • Sebagian kecil bayi bertahan hidup. Sekitar 3% bayi mencapai usia 11-12 tahun. Unit hidup hingga 18 tahun. Mereka terus berjuang untuk hidup..

    Harlequin ichthyosis pada anak-anak

    Satu anak yang sakit dilahirkan dengan perbandingan 1x1000000. Anak-anak memiliki retakan, formasi dalam bentuk sisik pada kulit yang pas bersama.

    Formasi menyeret mulut, jari, gerakan terbatas. Memberi makan hanya dimungkinkan melalui tabung. Karena kelopak mata yang kikuk dan bengkok, mereka tidur dengan mata terbuka..

    Karena piring mengencangkan perut dan dada dengan kencang, mungkin sulit bagi anak untuk bernapas.

    Kulitnya merah muda, kemerahan. Sangat kering, Anda membutuhkan aliran air yang konstan. Karena kerusakan pada seluruh tubuh, di mana ada formasi dalam bentuk pelat tebal, ada pelanggaran keseimbangan air. Sebagian besar bayi tidak berumur 10-12 tahun. Mereka membutuhkan perawatan yang cermat, perawatan yang konstan, perhatian.

    Anak-anak dengan penyakit seperti itu segera setelah lahir dipindahkan ke bangsal perawatan intensif. Kulit pipih yang tebal segera mulai mengelupas. Ini melepas sentimeter demi sentimeter. Prosesnya memakan waktu beberapa minggu..

    Anak-anak diberikan antibiotik untuk mencegah infeksi. Ketika kulit tebal benar-benar terkelupas, kulitnya merah, merah, dan kering tetap ada pada anak. Pelat tipis mungkin tetap di sana. Setelah mandi, dermis dilumasi dengan salep, melembutkan krim. Pada minggu-minggu pertama kehidupan, bayi yang menderita membutuhkan perawatan yang konstan. Anda tidak dapat meninggalkan mereka selama satu menit.

    Pengobatan ichthyosis harlequin

    Ini dilakukan oleh sekelompok dokter, yang meliputi:

    1. Dokter Kulit (perawatan primer).
    2. Terapis, dokter anak, dokter keluarga (meningkatkan sifat pelindung tubuh, penguatan umum).
    3. Psikolog (menghilangkan stres, depresi, gangguan, meningkatkan harga diri).
    4. Ahli kacamata (mengamati visi, berkonsultasi).
    5. Otorhinolaryngologist (THT) (mengawasi aurikel, memeriksa pendengaran).
    6. Ahli gastroenterologi (mengamati kerja tubuh selama gizi).
    7. Ahli gizi (nutrisi yang tepat).
    8. Dokter Jantung (pemantauan jantung).

    Perawatan tradisional (dengan obat-obatan)

    Kompleks persiapan termasuk krim, salep, gel. Mereka harus dipilih sehingga komponen mengandung zat yang diperlukan. Wajib melihat antimikroba, sifat antibakteri. Urea harus ada dalam persiapan. Pasien harus selalu memelihara dan melembabkan dermis, jadi Anda harus memilih pelembab, persiapan bergizi.

    Obat penghilang rasa sakit narkotika dimasukkan ke dalam terapi. Keratolic akan membantu menghilangkan timbangan.

    Kompleks vitamin dan mineral

    Perawatan ditujukan untuk meningkatkan kekebalan tubuh. Pasien merasa lebih baik. Kursus berlangsung sebulan, kemudian setelah beberapa saat mereka diulang. Tubuh menerima semua vitamin, mineral yang diperlukan. Dokter mengambil peran khusus dalam mengambil vitamin kelompok A, B, C, E, asam nikotinat.

    Vitamin A dan analognya, ketika digunakan secara oral, membantu menghilangkan serpihan. Namun, dosis oral hanya diresepkan oleh dokter, karena retinoid menyebabkan efek samping dan beracun. Mereka datang dalam bentuk tablet, kapsul, suntikan, droppers.

    Hidroterapi

    Pasien dengan penyakit terus menerus mandi, karena kulit mereka mengalami dehidrasi. Di pagi hari, perlu untuk melembabkan kulit dengan kelembaban setidaknya selama dua jam. Efek anti-inflamasi yang baik diberikan oleh pemandian herbal dengan penambahan tali, chamomile, dan jerami. Air boraks melembutkan kulit. Pasien cukup mandi di air biasa, tetapi setidaknya 2 jam. Setelah mandi, kulit diolesi dengan petroleum jelly..

    perawatan spa

    Ini terdiri dari langkah-langkah terapi yang kompleks. Mereka bertujuan membersihkan kulit, menghilangkan sisik. Pemisahan timbangan itu menyakitkan, jadi mereka pertama kali dilunakkan. Vitamin U, obat lain membantu proses ini. Pasien dirawat dengan mandi di pemandian sulfida dan karbon..

    Helioterapi

    Pengobatan sinar matahari dapat ditawarkan kepada pasien dengan dosis yang tepat. Sinar radiasi inframerah dikirim ke kulit yang terkena, tertunda di salah satu daerah. Setelah beberapa saat, seberkas cahaya ditransfer ke zona lain. Dia juga hidup di sini, menjenuhkan stratum korneum dengan partikel.

    Thalassotherapy

    Ini adalah salah satu metode klimatoterapi, yang merupakan pengobatan di laut. Sebuah penyakit yang menderita menunjukkan mandi laut, dibungkus dengan ganggang, lumpur muara. Ini berguna bagi pasien untuk menghirup udara laut, sejumlah besar makanan laut dimasukkan ke dalam menu. Berjemur, pasir, pemandian udara meningkatkan kekebalan, meningkatkan kesejahteraan dan suasana hati pasien.

    Perawatan yang parah

    Pasien menerima transfusi plasma, memberikan obat dengan kandungan zat besi dan kalsium yang tinggi, ekstrak lidah buaya. Semua prosedur ditujukan untuk merangsang sistem kekebalan tubuh. Terapi hormon dapat diresepkan..

    etnoscience

    Di rumah, ichthyosis harlequin dirawat dengan mandi herbal, membungkus. Salep pelunakan dimasak dengan lemak babi dengan rumput.

    Rumput dapat diubah, ambil tindakan yang sesuai: abu gunung, motherwort, buckthorn laut, peony, tansy, pisang raja, celandine, ekor kuda. Ramuan disiapkan, mereka diminum dalam program 30 hari. Setelah istirahat, ulangi.

    Perawatan ditujukan untuk menghilangkan rasa sakit dan gejala. Penyakit ichthyosis Harlequin tidak bisa disembuhkan. Semua metode penyembuhan ditujukan untuk meringankan kondisi penderitaan..

    Terapi diet

    Menu pasien harus dipenuhi dengan produk-produk dengan kandungan vitamin yang tinggi dari kelompok A, B, E, C. Anda dapat menggiling dan menyiapkan makanan dalam bentuk kentang tumbuk, membuat jus, minuman buah, jeli. Sayuran dan buah-buahan diperlukan, tetapi tidak berlebihan. Diet harus mencakup:

    • produk asam laktat;
    • daging (permainan, ayam, sapi, babi);
    • sereal (gandum, gandum, beras, lain-lain);
    • makanan laut;
    • buah-buahan, sayuran, tetapi kuning, merah sangat berguna.

    Untuk memilih nutrisi yang tepat, lebih baik untuk menghubungi ahli gizi medis profesional.

    Fisioterapi

    Prosedur fisioterapi membantu pasien dengan baik. Aplikasi dengan emolien, obat analgesik dapat diresepkan. Mandi dengan tambahan soda, pati, dan garam laut menenangkan dermis. Iradiasi UV mengaktifkan proses metabolisme, meningkatkan metabolisme kulit.

    Klimatoterapi

    Pasien disarankan untuk hidup di iklim yang sejuk. Karunia Laut Mati juga bisa digunakan dalam perang melawan penyakit. Udara, matahari, mandi pasir memiliki efek menguntungkan pada kulit. Lumpur penyembuhan menjenuhkan dermis dengan banyak elemen bermanfaat.

    Pencegahan ichthyosis harlequin

    Sayangnya, satu-satunya metode di sini adalah berkonsultasi dengan ahli genetika. Orang tua masa depan dapat mengambil tes khusus, yang hasilnya akan menunjukkan apakah seseorang adalah pembawa gen yang bermutasi. Jika ada satu dalam keluarga, ahli genetika menghitung kemungkinan memiliki bayi yang sehat.

    Jika janin terkena penyakit, anak yang sakit akan lahir. Orangtua sendiri memutuskan apa yang harus dilakukan dalam situasi seperti itu. Pembawa gen yang bermutasi tidak selalu menjadi sakit sendiri, tetapi mereka dapat melahirkan keturunan yang sakit.

    Pengobatan modern tidak dapat mengatasi penyakit tersebut. Para ilmuwan belum sepenuhnya mengungkapkan proses yang terjadi pada gen yang telah lupa bagaimana membangun stratum corneum dari dermis manusia. Menurut beberapa hipotesis, gen ini membangun dermis untuk spesies lain yang terkait dengan dunia bawah laut, tetapi tidak untuk manusia.

    Ichthyosis Harlequin

    Harlequin ichthyosis atau janin Harlequin adalah penyakit kulit yang ditularkan oleh pewarisan resesif autosom.

    Penyakit ini mengacu pada varietas ichthyosis bawaan.

    Ini mempengaruhi anak-anak bahkan selama perkembangan janin, menyebabkan cacat kulit yang mengerikan. Penyakit ini sangat jarang (1 kasus per 300 ribu orang).

    Penyebab penyakit

    Etiologi penyakit ini tidak diketahui..

    Dipercayai bahwa proses ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein transpor dan enzim yang berbeda dari lapisan lipid epidermis..

    Dengan patologi ini, membran lipid granular terbentuk secara tidak benar, karena epidermis mengalami hipersekresi.

    Catatan! Janin Harlequin berkembang pada 4-5 bulan kehamilan. Perubahan ini terlihat dengan pemindaian ultrasound. Penyebab mutasi tidak diketahui.

    Gambaran klinis penyakit

    Gangguan keratinisasi adalah karakteristik dari penyakit ini. Sisik padat muncul di kulit.

    Mereka menyatu dengan epidermis, tergores buruk. Ditambah lagi seringnya malformasi tambahan terdeteksi.

    Harlequin ichthyosis adalah penyakit kronis dengan perjalanan yang monoton.

    Anak-anak dengan sindrom ini sering dilahirkan mati atau mati pada bulan-bulan pertama kehidupan. Mereka sangat prematur dan sangat lemah. Probabilitas anak yang sakit bertahan hidup hingga dewasa kurang dari 1%.

    Tanda-tanda utama janin Harlequin:

    • kulit kering, padat, tebal, ditutupi dengan cangkang yang menyerupai cangkang. Terdiri dari flaps tanduk berbentuk romboid. Warna sisiknya abu-abu, ketebalannya mencapai 1 cm, di antaranya adalah alur berdarah dan retak;
    • piring sangat padat, mereka mengencangkan kulit, menyebabkan deformasi wajah dan tubuh. Kadang-kadang itu membuatnya sulit bernapas, meremas dada bayi yang baru lahir;
    • mulut bayi tidak menutup, menyebabkan "senyum" (karena kemiripan dengan make-up Harlequin, nama penyakit muncul). Dalam kasus yang jarang terjadi, bibir bayi tertutup sedemikian rupa sehingga sulit untuk mendorong bahkan selang makanan;
    • semua retakan pada wajah tidak berbentuk;
    • telinga kurang berkembang;
    • kelopak mata dibalik keluar;
    • hidung diratakan;
    • rambut dan kuku sering hilang;
    • lengan dan kaki bengkak dan sebagian bengkok, sangat sulit untuk meluruskannya secara independen karena perisai keratin yang padat.

    Foto bayi dengan ichthyosis Harlequin

    Bayi tersebut mungkin memiliki cacat genetik lainnya: bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing, mikrosefali, keberadaan jari keenam, cacat kerangka, dll..

    Saat anak tumbuh, ketulian dan kehilangan penglihatan dapat dideteksi. Juga, anak-anak dengan ichthyosis sering memiliki masalah dalam pengembangan sistem saraf dan kekurangan imunodefisiensi parah.

    Tingkat keparahan kondisi dengan ichthyosis disebabkan oleh:

    • meracuni tubuh bayi dengan produk penguraian kulit;
    • wilayah kekalahan yang luas;
    • sejumlah besar retakan dan erosi yang mudah terinfeksi, dalam kasus yang parah, sepsis mungkin terjadi;
    • dehidrasi dan pengembangan hipernatremia (peningkatan jumlah ion Na dalam darah);
    • hipotermia ringan;
    • sejumlah besar penyakit penyerta;
    • kompleksitas diagnosis lengkap pasien.

    Anak-anak seperti itu sejak bayi menyadari inferioritas mereka. Mereka dinonaktifkan, dan, pada dasarnya, tidak dapat melakukannya tanpa bantuan dan perwalian dari.

    Dengan bantuan alat USG, ichthyosis Harlequin dapat diasumsikan bahkan dalam kandungan pada usia 4-5 bulan kehamilan.

    Amniosentesis diresepkan untuk mengkonfirmasi diagnosis - analisis cairan ketuban.

    Jika hasilnya positif, para ibu menjelaskan gejala penyakit secara rinci dan menawarkan aborsi. Keputusan selalu ada pada wanita itu.

    Dimungkinkan untuk mendiagnosis "ichthyosis Harlequin" pada bayi yang sudah lahir berdasarkan pemeriksaan. Ini dapat dilakukan oleh ahli neonatologi atau dokter kulit. Jika perlu, dokter mengambil selembar kulit untuk dianalisis. Diagnostik dilakukan dengan mikroskop elektron.

    Dalam hal ini, Anda tidak dapat melakukannya tanpa saran dari ahli genetika yang melakukan analisis genetik molekuler.

    Selain itu, pasien ditentukan analisis umum dan biokimia darah, analisis umum urin. Setiap 2 minggu sekali, mereka harus mengambil inokulasi dari lipatan kulit untuk keberadaan mikroflora patogen.

    Diagnosis banding dilakukan dengan eritroderma deskuamatif, dermatitis ritter, epidermolisis bulosa, sifilis kongenital, dll..

    Pengobatan iktiosis bawaan

    Pengobatan ichthyosis Harlequin telah lama sia-sia. Hampir semua anak meninggal pada tahun pertama kehidupan. Pada tahun 1965, St. Petersburg mulai mengembangkan metodologi untuk manajemen pasien dengan ichthyosis bawaan..

    Saat ini, terapi pasien didasarkan pada tiga prinsip:

    • sterilitas - kondisi di mana anak disimpan harus benar-benar steril. Sebagai aturan, ini adalah kotak khusus dalam perawatan intensif;
    • pelembab - kehilangan air melalui kulit harus tidak diizinkan;
    • pasokan panas - pada setiap bayi, sistem pengaturan panas hingga 6 bulan lebih rendah, dan untuk anak-anak dengan ichthyosis, ini berlaku untuk tingkat yang lebih besar.

    Setelah diagnosis "Harlequin ichthyosis" ditegakkan di rumah sakit, pasien ditempatkan dalam selimut aluminium foil dan dikirim ke unit perawatan intensif. Couveuse di mana ia terkandung harus memiliki kelembaban 70-80% dan suhu setidaknya 35-36 ° C. Semua permukaan yang dengannya kulit bayi bersentuhan sepenuhnya didesinfeksi. Staf medis selalu menggunakan sarung tangan steril.

    Vena umbilikalis digunakan untuk memberikan obat, kateter ditempatkan di dalamnya..

    Poin terapi umum:

    1. Obat-obatan hormon sejak hari pertama (bahkan berjam-jam!) Kehidupan: Prednisolon 1-2 mg / kg.
    2. Pengisian keseimbangan air dilakukan dengan infus larutan khusus intravena: albumin 10%, plasma asli, glukosa dengan asam askorbat.

  • Bayi diberi makan melalui probe. ASI atau campuran yang diadaptasi optimal..
  • Pengantar imunoglobulin (pentaglobin).
  • Antibiotik (ceftriaxone, azithromycin, cefixime), dosis dihitung secara individual.

  • 100 mg / hari larutan vitamin E.
  • Dengan usia 2-3 bulan, retinoid dapat digunakan. Terapi semacam itu tidak menyembuhkan, tetapi meningkatkan kesejahteraan pasien. Tetapkan Isotretinoin (1 mg / kg), Acitretin (0,5 mg / kg).
  • Perawatan lokal sama pentingnya.

    Tujuan utamanya adalah untuk melembabkan kulit dan mengelupas sisik terangsang.

    1. Setiap hari, bayi mandi lama sekali dengan tambahan minyak atau soda kue. Prosedur ini secara signifikan melembutkan kulit..
    2. Setelah prosedur higienis, mereka memulai pengelupasan mekanis. Ada sarung tangan khusus untuk membersihkan kulit bayi. Atau Anda bisa menggunakan potongan kain sutera. Kulit terus diairi dengan air dari bak mandi.
    3. Pelembab apa saja (krim, minyak, susu, lotion): Topikrem, Radevit, Retinol palmitate, Emolium, spermaceti, krim lanolin. Mereka harus dihangatkan sampai suhu tubuh..
    4. Celah perlu diobati dengan antiseptik 1-2 kali sehari: larutan metilen biru, fucarcin.
    5. Mata lendir diairi dengan tetes khusus (air mata alami) atau 0,9% NaCl 2-3 kali sehari.
    6. Saluran hidung dilumasi dengan larutan retinol.
    7. Sumbat dikeluarkan dari saluran pendengaran dengan klorheksidin 1%.
    8. Kotoran kulit dihilangkan dengan tisu basah yang dicelupkan ke dalam larutan chlorhexidine.

    Diinginkan untuk melakukan perawatan kulit beberapa kali sehari.

    Ramalan cuaca

    Prognosis penyakit tergantung pada beratnya kondisi. Paling sering itu tidak menguntungkan. Hasil fatal:

    • sifat buruk yang tidak sesuai dengan kehidupan;
    • kegagalan pernapasan;
    • keracunan darah.

    Karena alasan munculnya ichthyosis Harlequin tidak diketahui, satu-satunya cara untuk menghindari kelahiran anak yang sakit adalah dengan memutuskan aborsi.

    Untuk melihat komentar baru, tekan Ctrl + F5

    Ichthyosis kulit pada anak-anak dan orang dewasa: harlequin, vulgar, lamellar, dll., Foto, perawatan

    Ichthyosis adalah penyakit kulit di mana proses keratinisasi (pembentukan zat terangsang epitel) terganggu. Penyakit ini berkembang dalam tiga tahun pertama kehidupan, menyebabkan pengelupasan kulit yang parah.

    Alasannya adalah mutasi gen, mengapa itu terjadi, para ilmuwan belum bisa menjawab.

    Sebagai hasil dari mutasi, perubahan metabolisme lipid dan protein, karena asam amino yang dikumpulkan dalam darah dan kadar kolesterol meningkat.

    Ada sekitar 30 bentuk klinis ichthyosis, paling sering terjadi dari 12 hingga 50 minggu setelah kelahiran. Dalam kasus yang jarang terjadi, itu mungkin penyakit yang didapat daripada penyakit bawaan..

    Penyebab ichthyosis

    Ichthyosis kulit bisa bersifat bawaan dan didapat. Bentuk pertama disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Proses biokimia yang terjadi di sel-sel tubuh dan mengarah pada perkembangan ichthyosis belum dipelajari oleh para ilmuwan. Namun, diketahui bahwa pasti menyebabkan ichthyosis:

    • pelanggaran protein dan metabolisme lipid;
    • kelebihan produksi keratin yang rusak;
    • proses deskuamasi sisik terangsang yang lambat.

    Bentuk penyakit yang didapat terjadi pada orang berusia 20 tahun. Alasannya mungkin faktor-faktor berikut:

    • perubahan fungsi sistem pencernaan;
    • penggunaan obat-obatan tertentu, termasuk kolesterol (tryparanol, butyrophenone, asam nikotinat;
    • penyakit parah (kusta, sarkoidosis, lupus erythematosus sistemik, hipotiroidisme, AIDS, pellagra);
    • kekurangan vitamin kronis;
    • neoplasma ganas dan jinak.

    Perhatian! Gaya hidup sehat dan diagnosis yang tepat waktu akan membantu menghindari banyak penyakit serius dan berbahaya, termasuk bentuk ichthyosis yang didapat.

    Bentuk umum penyakit

    Setiap bentuk ditandai oleh mekanisme patogenetiknya sendiri dari terjadinya gangguan selama keratinisasi.

    Di bawah ini kami jelaskan secara lebih rinci varietas ichthyosis berikut:

    • vulgar;
    • lamelar;
    • Tertaut-X
    • Penyakit Darier;
    • eritroderma ichthyosiform;
    • Ichthyosis Harlequin (ichthyosis janin).

    Ichthyosis vulgar

    Vulgar, atau iktiosis biasa adalah bentuk penyakit yang paling umum. Ini ditularkan secara autosom dominan dan ditemukan pada anak di bawah 3 tahun. Pada 10 tahun, gejala penyakit muncul sebanyak mungkin. Penyakit ini kronis, gejalanya berkurang selama masa pubertas, serta di musim panas.

    Dengan ichthyosis vulgar, sebagian besar tubuh terpengaruh. Kulit menjadi lebih tebal, mengering, di beberapa tempat terkelupas dan menjadi tertutup dengan keratosis folikel.

    Permukaan luar siku, lutut, pergelangan kaki dan punggung bagian bawah paling terpengaruh. Pada anak kecil, kondisi kulit wajah juga terganggu, tetapi setelah beberapa tahun berlalu.

    Penyakit ini praktis tidak mempengaruhi kulit di selangkangan, di antara bokong, di ketiak.

    Bentuk klinis iktiosis vulgar:

    • xeroderma - bentuk yang paling mudah diproses, kekeringan dan kekasaran kulit diamati;
    • ichthyosis sederhana - gejala yang relatif tidak terekspresi, sisik horny kecil (mereka menyerupai dedak);
    • ichthyosis brilian - ada akumulasi sejumlah besar sisik tembus (menyerupai mosaik dalam penampilan);
    • ichthyosis serpentine - serpihan berbentuk pita berwarna abu-abu atau coklat (menyerupai kulit ular).

    Jenis dan pengobatan panaritium di jari kaki

    Ichthyosis lamelar

    Kulit anak dengan bentuk penyakit ini sepenuhnya tertutup oleh lapisan tipis berwarna kuning-cokelat. Kadang-kadang dapat berubah menjadi skala besar terangsang, yang menghilang setelah beberapa saat. Namun, paling sering mereka tetap selama sisa hidup mereka.

    Dengan bertambahnya usia, hiperkeratosis kulit dengan lamellar ichthyosis dapat meningkat, dan kemerahan pada kulit dapat berkurang..

    Area di lipatan kulit biasanya terpengaruh. Kulit wajah memerah, meregang dan mengelupas.

    Ichthyosis terkait-X

    Penyakit kulit resesif. Ini mempengaruhi pria, wanita hanya bisa menjadi pembawa gen yang rusak. Ini terjadi pada sekitar satu dari 3.000 hingga 5.000 pria.

    Ichthyosis terkait-X muncul pada minggu kedua kehidupan. Pada kulit ada banyak sisik tanduk padat berwarna coklat tua, yang berbatasan dengan retakan dan alur.

    Seringkali, anak laki-laki mengalami keterbelakangan mental, berbagai kelainan tulang.

    Penyakit Daria

    Penyakit Darier, atau diskeratosis folikel, adalah suatu bentuk iktiosis kongenital. Ditandai oleh hiperplasia granular dan stratum korneum.

    Dengan penyakit ini, ruam dengan permukaan bersisik, banyak papula (nodul padat) berbentuk bulat muncul di kulit. Ukurannya biasanya tidak lebih dari 5 mm. Seringkali nodul bergabung, sehingga terbentuk fokus menangis. Selain itu, pasien dapat mengalami hiperkeratosis subungual, lempeng kuku menebal. Selaput lendir kadang-kadang dapat terpengaruh..

    Penyakit ini menyebabkan keterlambatan perkembangan mental anak, mempengaruhi kelenjar tiroid dan genital.

    Erythroderma Ichthyosiform

    Ini adalah penyakit dominan autosom. Ini menyebabkan pembengkakan dan penebalan kulit. Banyak lepuh dan fokus menangis muncul di kulit. Juga, dengan eritroderma ichthyosiform, proses inflamasi parah terjadi pada dermis. Kuku biasanya menebal dan cacat..

    Dalam kebanyakan kasus, gejala ichthyosis bentuk ini berkurang dengan bertambahnya usia..

    Ichthyosis Harlequin

    Jenis ichthyosis kulit yang paling parah dan tidak terkontrol pada anak-anak. Suatu penyakit terdeteksi segera ketika seorang anak lahir. Bayi memiliki kulit keras dan tebal menyerupai cangkang keras. Peeling kecil yang menyerupai belah ketupat terbentuk di atasnya, di mana kulitnya pecah-pecah. Ketebalannya bisa mencapai 1 sentimeter.

    Tubuh bayi yang baru lahir tidak berdaya dari pengaruh luar:

    • ia memiliki mulut yang berbentuk tidak teratur, kelopak mata, tidak ada alis, hidung yang berubah bentuk, anggota badan tidak berkembang sesuai kebutuhan;
    • tidak ada regulasi keseimbangan air yang normal dalam jaringan; termoregulasi tidak bekerja dengan benar;
    • tubuh tidak dapat menahan patogen.

    Dengan ichthyosis harlequin, dalam banyak kasus, kematian terjadi tak lama setelah kelahiran. Dari kekurangan air dalam tubuh atau dari kuman. Para penyintas memiliki kondisi yang sangat serius, probabilitas bertahan hingga 12-13 tahun adalah 2-3%. Hanya 1 dari 100 bertahan sampai ulang tahun ke 18. Penyakit semacam itu tidak cocok dengan kehidupan.

    Saat ini, adalah mungkin untuk mendeteksi pelanggaran semacam itu di muka dan mencegah kelahiran bayi yang akan mengalami siksaan.

    Pada trimester kedua kehamilan menggunakan ultrasonografi, Anda dapat melihat beberapa proses patologis dalam pembentukan wajah janin. Sonografi tiga dimensi memberikan hasil terbaik..

    Dalam kasus yang meragukan, biopsi intrauterin dari dermis janin juga ditentukan. Dengan demikian, penyakit ini sudah bisa terdeteksi pada usia kehamilan 20 minggu.

    Gejala utama ichthyosis

    Setiap bentuk ichthyosis ditandai oleh manifestasi dan gejala yang berbeda. Tingkat keparahan mereka tergantung pada tingkat keparahan penyakit..

    Tanda-tanda ichthyosis yang paling umum:

    • kulit kering;
    • mengupas;
    • kemerahan pada kulit (erythroderma);
    • deformasi kuku;
    • rambut menipis dan rapuh;
    • pioderma (penyakit kulit radang bernanah);
    • pola kulit yang jelas pada telapak tangan dan kaki;
    • konjungtivitis.

    Ilmuwan Amerika melakukan penelitian. Ternyata pasien dengan ichthyosis sering menghadapi kesulitan berikut:

    • sensitivitas kulit rendah;
    • ketidakberdayaan dalam beberapa situasi;
    • depresi, kurangnya lingkaran komunikasi yang luas;
    • kesadaran akan perbedaan mereka dari orang lain;
    • takut bahwa orang lain akan menganggapnya tidak sehat secara mental atau fisik;
    • kesulitan dengan penegasan diri;
    • ketidakpercayaan orang;
    • masalah dalam kehidupan intim karena ketidakmampuan untuk membangun hubungan.

    Cara merawat ichthyosis kulit

    Saat ini, tidak mungkin untuk menyembuhkan ichthyosis, Anda hanya dapat mengurangi intensitas gejala, dan ini secara signifikan mempengaruhi kualitas hidup. Patologi yang terjadi bersamaan juga harus diobati..

    Metode utama mengobati ichthyosis:

    • koreksi hormon;
    • persiapan topikal;
    • fisioterapi;
    • terapi vitamin.

    Jika infeksi bakteri dikaitkan dengan ichthyosis, obat anti bakteri ditentukan. Mereka harus dipilih dengan mempertimbangkan antibiogram.

    Kami juga mempertimbangkan pengobatan ichthyosis dengan obat tradisional yang dapat meringankan kondisi pasien.

    Latar belakang hormonal

    Pastikan untuk berurusan dengan koreksi latar belakang hormonal. Dengan ichthyosis, tiroid dan pankreas terpengaruh..

    Dengan hipotiroidisme, persiapan tiroid ditentukan - tiroidin, thyrotome, tiroidcomb. Dalam kasus insufisiensi pankreas, insulin digunakan. Rejimen pengobatan dipilih secara ketat secara individu.

    Persiapan topikal

    Berarti digunakan untuk melembabkan kulit, mengelupas sisik terangsang.

    • Salep Vaseline. Melembabkan dan melembutkan kulit. Ini memiliki efek dermatoprotektif. Berlaku untuk kulit yang terkena dan dibersihkan..
    • Krim Dermatol. Ini memiliki efek perlindungan membran, mencegah peradangan, melembabkan, dan meningkatkan elastisitas kulit. Menjenuhkannya dengan lipid, memiliki efek anti alergi. Ini diterapkan pada area kulit yang terkena dengan lapisan tipis 2 kali sehari. Kursus ini dua hingga tiga minggu.
    • Asam salisilat (larutan). Ini memiliki efek anti-inflamasi dan keratolitik, desinfektan. Kulit dirawat dengan larutan alkohol 2 kali sehari..
    • Salep Akriderm. Ini memiliki efek anti-inflamasi, anti-alergi, dekongestan. Oleskan lapisan tipis 4-5 kali sehari. Dalam kasus kerusakan wajah, jalannya pengobatan tidak boleh lebih dari 5 hari.
    • Salep Diprosalik. Ini memiliki efek anti-inflamasi, antipruritic dan vasokonstriktif. Ini memiliki efek disinfektan dan keratolitik. Oleskan tipis di pagi dan sore hari..
    • Salep Weidestim. Ini memiliki efek pelindung membran, mengurangi proses keratinisasi kulit, menjenuhkan jaringan dengan vitamin A, berkontribusi pada proses regenerasi kulit. Oleskan tipis-tipis 2 kali sehari. Sebelum menggunakan salep, daerah yang terkena diobati dengan antiseptik. Tergantung pada tingkat keparahan ichthyosis, program terapi adalah 1-3 bulan.

    Terapi vitamin

    Vitamin yang larut dalam air dan larut dalam lemak dalam dosis besar diresepkan untuk pasien. Karena hal ini, tingkat keparahan beberapa gejala berkurang.

    • Vitamin A (dalam bentuk salep).
    • Vitamin E (solusi untuk injeksi intramuskuler).
    • Vitamin B1 (solusi untuk injeksi intramuskuler).
    • Vitamin B6 (solusi untuk injeksi intramuskuler).
    • Vitamin B12 (solusi untuk injeksi intramuskuler).
    • Vitamin C (Dragees).

    Obat tradisional

    Untuk bentuk ichthyosis ringan, nutrisi yang tepat, gaya hidup sehat, dan penggunaan ramuan obat dianjurkan..

    • Infusi. Ambil 2 sdm. butir jelatang dan gandum, masing-masing 1 sdm buah rowan, bunga tansy, hijau motherwort, ekor kuda, pisang raja. Hancurkan dan satukan semua komponen. 2 sdm campuran harus dikukus dengan 500 ml air mendidih dan tahan selama 4-5 jam. Ini adalah dosis untuk 1 hari. Berarti digunakan di dalam, Anda juga bisa melakukan lotion selama setengah jam. Perawatan semacam itu dilakukan setiap hari..
    • Ketebalan dari kaldu sebelumnya dapat digunakan sebagai berikut: tambahkan minyak sayur dalam proporsi yang sama, diamkan selama 6-8 jam. Ini akan menjadi salep yang harus diterapkan ke area tubuh yang terkena hingga 2 kali sehari selama 8-16 minggu.
    • Secara paralel, Anda dapat menggunakan Holota di dalam 3 kali sehari selama 1 sdt, serta persiapan aralia 3 kali sehari selama 10 atau 30 tetes pada perut kosong. Kursus pengobatan adalah 4-6 minggu.
    • Anda bisa mandi dengan ramuan herbal: sage, chamomile, yarrow. Suhu air 37-38 derajat. Setelah mandi, akan berguna untuk mengobati daerah yang terkena dengan salep dengan asam salisilat, urea.
    • Infusi. Ambil bagian yang sama hijau pisang raja, motherwort, tansy, ekor kuda dan bagian bawah tanah dari wheatgrass. Grind semuanya dan 2 sdm. tuangkan 500 ml air mendidih. Rendam selama 1 jam, lalu saring dan ambil 70 ml secara oral 3 kali sehari. Kursus pengobatan adalah 4 minggu, satu minggu untuk istirahat, kemudian mengkonsumsi 4 minggu lagi.

    Sebelum menggunakan cara apa pun, berkonsultasilah dengan spesialis.

    Kesimpulan

    Ichthyosis seringkali merupakan penyakit bawaan yang terjadi pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran. Perawatan ini ditujukan untuk mengurangi intensitas gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

    Anda mungkin juga suka

    Ichthyosis kulit Harlequin (atau raikin), dengan foto. - Tidak ke Naryv

    Harlequin ichthyosis (janin harlequin, lat. Ichthyosis fetalis) adalah penyakit genetik langka yang termasuk dalam kelompok genodermatosis, dan diwarisi oleh tipe resesif autosomon..

    Ini adalah bentuk ichthyosis kongenital yang paling parah, yang ditandai dengan adanya pelat rhomboid dan hiperkeratosis poligonal pada bayi baru lahir. Mereka menutupi seluruh tubuh dengan pola geometris yang menyerupai kostum harlequin (karena itulah nama penyakitnya).

    Selain itu, ada perubahan lain yang menimbulkan ancaman langsung terhadap kehidupan. Anak-anak dengan harlequin ichthyosis memiliki berat badan lahir rendah. Sebelumnya, mereka dengan cepat mati karena perlekatan infeksi sistemik atau sebagai akibat dari pelanggaran termoregulasi.

    Pengobatan modern telah mencapai keberhasilan dalam memerangi gejala penyakit ini, sehingga ada peluang untuk menyelamatkan kehidupan bayi yang baru lahir..

    Sulit untuk menghitung frekuensi kejadian yang tepat, dokter percaya bahwa itu adalah 1: 1.000.000 kasus. Dalam komunitas tertutup (misalnya, dalam suku), ichthyosis seperti harlequin lebih sering didiagnosis, karena ada kemungkinan yang lebih tinggi dari serikat perkawinan di mana kedua pasangan adalah pembawa gen mutan. Patologi sama-sama mempengaruhi bayi perempuan dan laki-laki.

    Penyebab ichthyosis Harlequin

    Jadi, kami menemukan konsep ichthyosis harlequin, jenis penyakit apa. Sekarang pertimbangkan alasan yang tepat.

    Mutasi gen memperpendek rantai polipeptida pada gen ABCA11, yang menyebabkan hilangnya fungsi protein yang mengangkut butiran lipid ke membran keratinosit.

    Secara mikroskopis, ditemukan bahwa dengan patologi ini, membran granular tidak terbentuk dengan benar, oleh karena itu lipid (lemak) tidak dapat membuat stratum korneum yang benar dan mengalami sekresi abnormal..

    Bahkan pada usia janin (kira-kira pada minggu ke-16), janin mengalami ichthyosis harlequin. Kami tidak dapat menghilangkan penyebab mutasi, tetapi kemudian ibu hamil dapat mengetahui masalah seperti itu sebelumnya dan mempertimbangkan masalah aborsi.

    Gejala dan gambaran klinis ichthyosis Harlequin

    Gejala hadir sejak lahir. Bayi diamati:

    • kulit menebal dengan sisik mengkilap besar berbentuk rhomboid atau poligonal; sisik-sisik ini memiliki warna terang, dan dipisahkan oleh retakan merah terang;
    • ektropion berat (eversi) kelopak mata atas dan bawah;
    • kemerahan pada kelopak mata;
    • bibir bergelang (eversi bibir), mulut terbuka: bayi karena alasan ini tidak dapat minum ASI;
    • pseudodysmorphia pada wajah (gejala sekunder terkait lesi kulit): perataan hidung, lobus vestigial kecil, dalam beberapa kasus telinga dan hidung mungkin sama sekali tidak ada;
    • kontraktur sendi, kesulitan dengan fleksi dan ekstensi ekstremitas yang disebabkan oleh kerusakan pada dermis;
    • kepala kecil (mikrosefali);
    • dalam beberapa kasus, keterbelakangan jari tangan dan kaki, hipoplasia kuku, polydactyly (lebih dari lima jari di tangan);
    • kelainan struktural sistem saraf pusat, yang dapat bermanifestasi sebagai kejang.

    Foto harlequin Ichthyosis bayi yang baru lahir

    Diagnosis ichthyosis Harlequin

    Paling sering, diagnosis dilakukan setelah lahir, berdasarkan gambaran klinis. Jika orang tua memiliki kecenderungan genetik untuk mutasi ini (ada kasus serupa dalam keluarga), disarankan selama USG untuk mencari tanda-tanda yang mungkin menunjukkan ichthyosis janin:

    • profil wajah datar;
    • hidung pesek
    • mulut ikan lebar, macroglossia (lidah besar);
    • telinga datar atau ketidakhadiran mereka;
    • pembengkakan pada pinggul dan kaki;
    • retardasi pertumbuhan janin.

    Pengobatan ichthyosis Harlequin

    Anak tersebut membutuhkan pendekatan interdisipliner, termasuk saran dari banyak spesialis - dokter spesialis mata, ahli bedah, ahli pencernaan, ahli gizi, psikolog. Untuk memastikan nutrisi yang tepat, ia mungkin diberikan gastrostomi.

    Terapi meliputi:

    • melembabkan tubuh bayi;
    • pasokan analgesik opioid, misalnya, morfin, fentanyl, sufentanil (untuk mengurangi respons rasa sakit terhadap kerusakan jaringan); pengenalan etretinate, retinoid untuk pengobatan psoriasis dan penyakit bersisik seperti lainnya;
    • penggunaan emolien untuk kulit dan selaput lendir; resep antibiotik untuk mencegah infeksi; bantuan psikologis.

    Piring-piring tebal yang retak secara bertahap akan terkelupas dan jatuh. Beberapa bulan kemudian, di tempat mereka akan muncul kulit kering tipis berwarna pink cerah (di beberapa tempat ditutupi dengan sisik kecil).

    Ini berarti bahwa bayi telah melewati tahap kritis dalam hidupnya, dan terapi intensif dapat diselesaikan. Namun, pada pasien yang didiagnosis dengan ichthyosis harlequin, pengobatan akan berlangsung seumur hidup.

    Ini terdiri dari perawatan tubuh yang konstan - penggunaan keratolic untuk menghilangkan sisik dan emolien untuk mengurangi kekeringan.

    Pengobatan dengan obat tradisional

    Obat tradisional belum menemukan solusi efektif untuk patologi ini. Tapi mandi herbal (dengan jerami oat, akar penyayang, seikat rumput, bunga chamomile) dan kompres digunakan untuk merawat kulit yang overdried. Berdasarkan lemak babi dan rempah-rempah, salep bergizi dan penyembuhan luka dibuat. Ingat bahwa sebelum menggunakan obat herbal, lebih baik berkonsultasi dengan dokter kulit.

    Prognosis dan komplikasi ichthyosis Harlequin

    Prognosisnya tidak menguntungkan: 50% bayi baru lahir meninggal dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran. Mereka yang selamat dari saat-saat kritis mungkin kemudian bergulat dengan:

    • komplikasi mata (akibat pembalikan kelopak mata yang persisten);
    • keterlambatan pertumbuhan;
    • gangguan kemampuan motorik;
    • masalah psikologis dan kurangnya keterampilan sosial.

    Penggunaan retinoid jangka panjang dapat menyebabkan komplikasi pada hati, ginjal, dan sistem kardiovaskular. Sayangnya, kehidupan orang-orang dengan diagnosis seperti itu umumnya dikaitkan dengan siksaan hebat, tetapi obat-obatan tidak berhenti, dan metode-metode baru muncul setiap hari yang secara signifikan meningkatkan kondisi pasien..

    Pencegahan ichthyosis Harlequin

    Tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini dan bayi yang belum lahir. Namun, sebelum menikah Anda bisa menguji diri sendiri dan calon suami / istri untuk mutasi genetik (ada tes khusus). Jika kedua pasangan memiliki kelainan pada gen ABCA11, pertimbangan harus diberikan pada penolakan pernikahan, atau penolakan konsepsi anak..

    Foto bayi harlequin Ichthyosis

    Foto penyakit Harlequin ichthyosis

    Korban dengan ichthyosis Harlequin

    Dalam film Soviet populer "Amphibian Man" karakter utama Ichthyander adalah seorang pria muda yang tampan dan menarik dari mana orang tidak bisa mengalihkan pandangannya..

    Tapi dongeng dan dongeng, agar tidak benar.

    Dalam kehidupan nyata, ada juga ichthyanders, sebagaimana orang dengan penyakit herediter yang jarang disebut ichthyosis. Anda tidak dapat melihat penderita ini, tidak seperti karakter Vladimir Korenev..

    Semua gadis berusia 20 tahun bermimpi cinta - ini adalah fakta yang tak terbantahkan. Namun Hunter Steinitz dari kota Pittsburgh, Pennsylvania, AS, dengan penuh semangat hanya menginginkan satu hal - untuk sembuh.

    Sayangnya, impian gadis itu tidak pernah ditakdirkan untuk menjadi kenyataan. Sejak hari-hari pertama, seorang Amerika menderita penyakit yang mengerikan dan tidak dapat disembuhkan yang disebut Harlequin ichthyosis (ichthyosis tipe Harlequin).

    Ini adalah penyakit bawaan. Ketika seorang anak lahir, kulitnya ditutupi dengan sisik abu-abu, ketebalannya mencapai 1 cm, di antara mereka Anda dapat melihat celah yang dalam. Sisik-sisik padat dibentuk dengan erat bersama-sama, sehingga mulut bayi meregang atau menyempit sehingga selang makanan melewati bibir dengan susah payah..

    Karena anomali kulit, kelopak mata terpelintir, daun telinga rusak, kuku sering hilang, ada jumper di antara jari tangan dan kaki, di samping itu, kerusakan kerangka diamati. Karena kepadatan jaringan yang tinggi, folikel rambut tersumbat, sehingga tidak ada satu pun rambut di tubuh.

    Tubuh seorang anak yang lahir dengan diagnosis seperti itu tidak dapat mengatur keseimbangan air dalam jaringan dan tidak dapat melawan patogen. Dalam hal ini, sebagian besar anak meninggal segera setelah lahir karena kekurangan air dalam tubuh atau dari kuman. Karena alasan ini, dokter menganggap penyakit ini tidak sesuai dengan kehidupan..

    Jika bayi dengan ichthyosis Harlequin tidak meninggal pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran, kondisinya tetap sangat serius, dan kemungkinan bertahan hingga 12-13 tahun adalah 2-3 persen. Hingga 18 tahun, hanya satu dari beberapa ratus pasien yang bertahan hidup sama sekali. Hunter Steinitz adalah spesimen langka, ia telah hidup selama 21 tahun!

    Bayi dengan ichthyosis Harlequin sering mati segera setelah lahir dan terlihat seperti karakter film horor

    SEPERTI IKAN DALAM AIR

    Setiap hari, Hunter adalah perjuangan untuk bertahan hidup. Pagi dimulai dengan cara yang sama - dengan mandi. Dalam air hangat, gadis itu duduk lama - sekitar dua jam. Ini adalah ukuran yang perlu, karena kulit sangat kekurangan air. Agar kulit menyerap kelembaban sebanyak mungkin, pria malang itu menggosoknya dengan berbagai lotion, minyak dan balsem.

    Menggosok harus diulang beberapa kali sehari, jika tidak tubuh akan mengalami dehidrasi. Hunter biasa di kolam renang lokal. Perenang lain terbiasa dengan pengunjung asing dengan cacat kulit, tetapi bagi pemula pemandangan seperti itu merupakan keingintahuan. Namun, ini adalah bagaimana mereka bereaksi tidak hanya di kolam renang - di mana-mana.

    Pada awalnya, banyak yang mencoba untuk menghindari gadis itu, dan beberapa histeria jika dia secara tidak sengaja menyentuh mereka. Kebanyakan orang tanpa sadar percaya bahwa penyakit ini menular. Hunter dulunya sangat khawatir ketika dia melihat orang-orang melewati jalannya yang kesepuluh, tetapi sekarang dia mulai mendekati orang asing dan menjelaskan bahwa dia tidak akan membahayakan mereka..

    Ichthyosis Harlequin tidak ditularkan dari orang ke orang. “Salah satu masalah paling serius dalam kehidupan pasien dengan harlequin ichthyosis adalah reaksi orang lain. Pada perkenalan pertama, kebanyakan orang mengalami kejutan yang kuat: mereka tidak tahu harus berkata apa atau bagaimana harus bertindak, ”kata seorang gadis yang gigih.

    AKAN HIDUP!

    Orang juga bisa dipahami. Hunter Steinitz, dengan pahit mengakui, sepertinya dia dari film horor. Tampaknya gadis itu rusak parah dalam kebakaran dan seluruh kulitnya terbakar. Warna kulit tidak sama dengan semua orang - merah muda pucat, dan merah cerah, seperti bit. Seluruh tubuhnya berkerak.

    Kulit terus-menerus retak, membuatnya tampak seperti seorang gadis ditutupi dengan sisik, seperti ikan. Jari-jari tangan dan kaki menekuk dengan buruk, begitu tebal kulitnya. Kelopak matanya terbalik, dan Hunter tidak bisa menutup matanya. Selain itu, hal yang buruk bahkan tidak bisa berkedip.

    Saat gadis itu tidur, matanya masih tetap terbuka. Tidak ada alis, juga rambut di kepala. Karena itu, Hunter memakai wig sepanjang hidupnya. Tidak peduli seberapa panas tidak pernah berkeringat.

    Namun, penyakit serius membuat semangat gadis itu: beberapa tahun yang lalu ia berhasil lulus dari perguruan tinggi, berkomunikasi dengan senang hati di halaman Facebook..

    Sebanyak mungkin dan kekuatan, seorang pemuda Amerika memimpin gaya hidup aktif.

    Dalam beberapa tahun terakhir, ia secara teratur memberikan ceramah kepada anak-anak sekolah dan siswa, memberi tahu mereka tentang penyakitnya dan kesulitan-kesulitan yang dipenuhi kehidupannya dan kehidupan rekan-rekannya yang malang..

    Nama gadis ini adalah Brenna, dia berusia 4 tahun. Ibunya menggunakan minyak kelapa organik untuk melembutkan kulit bayinya..

    Nama gadis ini adalah Mui Thomas, dia berusia 22 tahun dan dia juga salah satu penyintas beruntung langka pada usia ini.

    Stephanie Turner yang berusia 23 tahun tinggal di Arkansas. Dia adalah ibu dari dua anak yang untungnya tidak mewarisi penyakitnya.

    UNTUK TIDAK MEMBERI

    Wanita Inggris Nelly Shahin (nama asli Nasrin), lahir tahun 1987, juga tidak meninggal saat masih bayi. Sekarang Nelly berusia 30 tahun dan dia adalah pemegang rekor mutlak bagi pemilik penyakit semacam itu. Meskipun mengalami penyakit serius, Nelly memimpin gaya hidup aktif. Dia gemar olahraga dan menikmati belanja..

    Tentu saja, penyakit ini secara serius mempersulit hidupnya. Apa pandangan sekilas orang lain, dan hal kecil apa pun seperti serpihan dari bangku jalan dapat menyebabkan penyakit menular pada seorang gadis dan membaringkannya di tempat tidur selama beberapa minggu.

    Tapi wanita Inggris itu tidak menyerah. Dan terlepas dari kenyataan bahwa penyakit berbahaya ini merenggut nyawa keempat saudara lelaki dan perempuannya (keluarga itu memiliki sembilan anak). Shahin mengatasi isolasi yang biasa bagi pasien seperti itu dan, seperti yang mereka katakan, merasuki orang.

    Tidak hanya mendapatkan pendidikan, ia juga terus-menerus berpartisipasi dalam acara televisi dan secara aktif berbicara atas nama penderita yang sama. Sekarang di Inggris 14 orang menderita Harlequin ichthyosis. Nelly secara aktif berkomunikasi dengan pasien lain dengan bantuan Facebook, berbagi seluk-beluk dan teknik yang membantu membuat hidup lebih mudah.

    PENYAKIT LANGKA

    Ichthyosis pertama kali dideskripsikan pada 1750 oleh seorang pendeta dari South Carolina, AS, Pendeta Oliver Hart,

    Hingga saat ini, para ilmuwan mengetahui sekitar 30 varietas ichthyosis - patologi bawaan yang parah, yang penyebabnya belum ditemukan..

    Ichthyosis Harlequin

    Harlequin ichthyosis atau janin Harlequin adalah penyakit kulit yang ditularkan oleh pewarisan resesif autosom.

    Penyakit ini mengacu pada varietas ichthyosis bawaan.

    Ini mempengaruhi anak-anak bahkan selama perkembangan janin, menyebabkan cacat kulit yang mengerikan. Penyakit ini sangat jarang (1 kasus per 300 ribu orang).

    Harlequin ichthyosis - penyebab, perawatan dan foto

    Harlequin ichthyosis (janin harlequin, lat. Ichthyosis fetalis) adalah penyakit genetik langka yang termasuk dalam kelompok genodermatosis, dan diwarisi oleh tipe resesif autosomon..

    Ini adalah bentuk ichthyosis kongenital yang paling parah, yang ditandai dengan adanya pelat rhomboid dan hiperkeratosis poligonal pada bayi baru lahir. Mereka menutupi seluruh tubuh dengan pola geometris yang menyerupai kostum harlequin (karena itulah nama penyakitnya).

    Selain itu, ada perubahan lain yang menimbulkan ancaman langsung terhadap kehidupan. Anak-anak dengan harlequin ichthyosis memiliki berat badan lahir rendah. Sebelumnya, mereka dengan cepat mati karena perlekatan infeksi sistemik atau sebagai akibat dari pelanggaran termoregulasi.

    Pengobatan modern telah mencapai keberhasilan dalam memerangi gejala penyakit ini, sehingga ada peluang untuk menyelamatkan kehidupan bayi yang baru lahir..

    Sulit untuk menghitung frekuensi kejadian yang tepat, dokter percaya bahwa itu adalah 1: 1.000.000 kasus. Dalam komunitas tertutup (misalnya, dalam suku), ichthyosis seperti harlequin lebih sering didiagnosis, karena ada kemungkinan yang lebih tinggi dari serikat perkawinan di mana kedua pasangan adalah pembawa gen mutan. Patologi sama-sama mempengaruhi bayi perempuan dan laki-laki.